DETECCION DEL SÍNDROME DE DOWN

DETECCION DEL SÍNDROME DE DOWN

La detección del síndrome de Down se puede dar por medio de varios exámenes, el examen que sea practicado dependerá de la semana en la que se encuentre el desarrollo del producto, este examen se hace cuando ahí una posibilidad de que el producto valla a tener síndrome de Down. Las tres principales pruebas son la amniocentesis que se practica en la segunda y la venteaba semana de gestación, la muestra del villus coriónico o CVS por sus siglas en ingles que se practica entre las semanas 10 y 12 y finalmente la muestra de sangre umbilical percutánea o PUBS, también por sus siglas en ingles, que se realiza después de la semana 20.

Estas consisten en:

La Amniocentesis: esta consiste en la extracción de una muestra del liquido amniótico ya que en este liquido se encuentran algunas células del feto, mismas que pueden proporcionar la información necesaria acerca de los cromosomas del bebé. Para obtener el líquido se introduce una aguja delgada en el abdomen. El resultado del examen se entrega tres semanas después. Este examen se le aconseja a madres mayores de 35 años, parejas con casos de enfermedades cromosomicas, a parejas donde alguno es portador de una enfermedad cromosomica y a madres que ya han tenido un hijo con síndrome de Down. En este examen el riesgo de aborto es el mínimo ya que solo este se da en un 0.5% de los casos.

Vellosidades del Corion (CVS): este examen consiste en la extracción de una muestra de las vellosidades del corion, ya que posee las mismas características que el embrión. Este se realiza introduciendo una aguja en el abdomen y por medio de un ultrasonido se llega hasta la futura placenta para obtener una muestra, este examen en un poco doloroso. Por medio de este examen se puede encontrar si ahí alguna alteración cromosomica heredada por el pequeño, o si el embrión padece alguna enfermedad genética hereditaria, en el caso de que los padres sean sanos la búsqueda de alguna enfermedad genética tiene que ser exhaustiva. Los resultados de este examen se entregan de 4 a 5 días después, este examen se recomienda a mujeres mayores de 40 años, a las que ya han tenido un hijo con síndrome de Down y a las parejas donde alguno sea portador de una enfermedad genética. Este examen tiene un riesgo de aborto de un 1%.

Fenilculocentesis (PUBS): esta consiste en la extracción de una muestra de sangre del cordón umbilical o funículo. Este se realiza de la misma manera que el CVS pero en este caso se extrae una muestra de la sangre que circula por el cordón umbilical. En este examen se pueden encontrar enfermedades cromosomicas, además de que se pueden encontrar enfermedades que haya contraído la madre que pueda afectar el embrión además de que las enfermedades genéticas se pueden diagnosticar con mayor precisión ya que la

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