TRIPLE MARCADOR GENÉTICO

TRIPLE MARCADOR GENÉTICO

Es una prueba de tamizaje lo que significa que se ofrece a todas las mujeres embarazadas de cualquier edad y tengan o no antecedentes familiares de hijos con defectos congénitos. La prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas de gestación. No daña al bebé, solo se toma una muestra de sangre de la madre para analizar tres hormonas que son:

AFP: Alfafetoproteina

uE3: Esteriol no conjugado

HCG: Gonadotropina coriónica humana

El resultado se analiza con las variables de cada paciente como es edad materna número de embarazos, estatura, raza, edad gestacional, etc. Y el resultado se expresa en función de riesgo. Tiene mayor o menor riesgo que el bebé sea portador de Síndrome de Down o espina bífida a diferencia del riesgo que la sola edad materna representa.

Las pruebas que se emplean en las semanas 15 a 20 son:

- ALFA-Fetoproteína (AFP)

- Gonoadotropina coriónica humana total (HCG)

- Esteriol no conjugado (uE3)

El triple marcador emplea para su cálculo las mediciones de los primeros tres estudios mencionados junto con peso y antecedentes cínicos de la persona embarazada.

Cuando los tres marcadores (uE3 + AFP + HCG) se usan en conjunto con la edad materna estando esta entre 15-22 semanas, la tasa de detección en general para S. de Down, Defectos de tubo neural y trisomía 18, es de 60- 65%, pudiendo tener un 5% de falsas positivas las falsas positivas por lo regular se asocian a un cálculo incorrecto de la fecha de gestación o a gestaciones múltiples en especial en defectos del tubo neural. La tasa de detección específica para S.Down llega a 73.5-80% y para trisómia 18 llega a 60%. Por otra parte cuando se emplean junto con ultrasonido (translucidez nucal fetal) la tasa de detección llega hasta 80-89%.

Anomalías:

Defecto del tubo neural

Trisomía 21 y 18.

En mujeres mayores de 35 años el riesgo es mayor. El solo estudio positivo de triple marcador no es diagnostico indiscutible de defectos del nacimiento.

Los niveles de ALFA-fetoproteína son independientes de la edad materna.

La determinación de AFP identifica al 20% de los embarazos con S. de Down. Las determinaciones de AFP son confiables entre la semana 15 y 22 de la gestación.

Se observa elevación de AFP en: Problemas de causa fetal:

- Bajo peso al nacimiento (menos de 2500gr)

- Parto prematuro

- Órbito (muerte fetal dentro del útero)

- Daño fetal Problemas de causa materna:

- Sangrado transvaginal

- Preeclampsia

- Hipertensión

- Quistes placentarios

- CMV (infección por citomegalo virus)

Se observa disminución de AFP

- Perdida gestacional

- Embarazo anembriónico

- Embarazo molar

- HCG

- HCG libre. Las mediciones de dos veces mayores en los embarazos con síndrome de Down durante el segundo –HCG identifica un 40% de embarazos con S. de Down.

HCG

Es la hormona que se produce durante el embarazo, la produce el embrión, de hecho esta hormona es la que se detecta en las pruebas de embarazo, tanto en orina como en sangre.

Los nuevos test de embarazo pueden decir el día exacto gracias a que se mide la cantidad de esta hormona en orina.

Aunque esta hormona está también producida por hombres y mujeres por la glándula pituitaria.

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