TRIPLE MARCADOR GENÉTICO

TRIPLE MARCADOR GENÉTICO

Es una prueba de tamizaje lo que significa que se ofrece a todas las mujeres embarazadas de cualquier edad y tengan o no antecedentes familiares de hijos con defectos congénitos. La prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas de gestación. No daña al bebé, solo se toma una muestra de sangre de la madre para analizar tres hormonas que son:

AFP: Alfafetoproteina

uE3: Esteriol no conjugado

HCG: Gonadotropina coriónica humana

El resultado se analiza con las variables de cada paciente como es edad materna número de embarazos, estatura, raza, edad gestacional, etc. Y el resultado se expresa en función de riesgo. Tiene mayor o menor riesgo que el bebé sea portador de Síndrome de Down o espina bífida a diferencia del riesgo que la sola edad materna representa.

Las pruebas que se emplean en las semanas 15 a 20 son:

- ALFA-Fetoproteína (AFP)

- Gonoadotropina coriónica humana total (HCG)

- Esteriol no conjugado (uE3)

El triple marcador emplea para su cálculo las mediciones de los primeros tres estudios mencionados junto con peso y antecedentes cínicos de la persona embarazada.

Cuando los tres marcadores (uE3 + AFP + HCG) se usan en conjunto con la edad materna estando esta entre 15-22 semanas, la tasa de detección en general para S. de Down, Defectos de tubo neural y trisomía 18, es de 60- 65%, pudiendo tener un 5% de falsas positivas las falsas positivas por lo regular se asocian a un cálculo incorrecto de la fecha de gestación o a gestaciones múltiples en especial en defectos del tubo neural. La tasa de detección específica para S.Down llega a 73.5-80% y para trisómia 18 llega a 60%. Por otra parte cuando se emplean junto con ultrasonido (translucidez nucal fetal) la tasa de detección llega hasta 80-89%.

Anomalías:

Defecto del tubo neural

Trisomía 21 y 18.

En mujeres mayores de 35 años el riesgo es mayor. El solo estudio positivo de triple marcador no es diagnostico indiscutible de defectos del nacimiento.

Los niveles de ALFA-fetoproteína son independientes de la edad materna.

La determinación de AFP identifica al 20% de los embarazos con S. de Down. Las determinaciones de AFP son confiables entre la semana 15 y 22 de la gestación.

Se observa elevación de AFP en: Problemas de causa fetal:

- Bajo

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