El albinismo es una enfermedad

Diagnostico

El albinismo es una enfermedad que se da por la falta de producción de melanina aunque existen formas medicas científicas de diagnosticarlo es una condición que se puede diagnosticar solo con la observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos.

Existen un gran conjunto de pruebas que se pueden realizar para dar un diagnostico conciso de un albino entre ellas se encuentran:

• Pruebas genéticas:

El test genético no solo puede ser aplicable a personas susceptibles o que por diagnostico visual se detecta el albinismo también en el diagnostico prenatal en mujeres embarazadas y abrir más oportunidades a los futuros padres tener más opciones o mejor preparación para la condición a la que se van a enfrentar.

Lluis Montoliu, del centro nacional de biotecnología (CSIC) uno de los creadores del proyecto junto con Ángel Carracedo armaron un equipo que aporto mucho al conocimiento sobre esta condición genética, llegaron a la conclusión que el albinismo que se puede detectar por la apariencia física es el que está asociado a un gen, pero que existen aproximadamente otras trece variedades en las que es más difícil establecer un diagnostico físico. En todas las variedades se presenta un déficit visual muy fuerte.

• Biopsia de piel:

Es usualmente utilizada en pacientes que ya han tenido un diagnostico físico, se hace un raspado en cualquier parte del cuerpo y se lleva un cultivo genético para luego ser revisado por faltas de melanina o algunas otras indicaciones del albinismo, en un laboratorio especializado.

• Electroretinograma:

Es un examen especializado que se utiliza para medir la respuesta eléctrica de células en la retina incluyendo los fotoreceptores. Los electrodos se colocan en la cornea y la piel cercana al ojo. El paciente mira un estimulo estándar y la señal resultante se interpreta en términos de su amplitud de voltaje y su duración. Los estímulos incluyen destellos y modelos de rejillas. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos como impulsos eléctricos y se registra una grafica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.

• Chip para detectar el albinismo:

El abinochip fue inventado por médicos gallegos en galacia Olaia Maroñas, Christopher Phillips y Maria Torres coordinados por Ángel Carracedo , es un sistema de diagnostico genérico de la enfermedad, su tecnología ha sido desarrollada por el instituto de ciencias forenses de la Universidad de Santiago y por el nodo compostelano del centro Nacional de Genotipado en un proyecto llevado a cabo en colaboración con el centro nacional de biotecnología (CSIC). La nueva tecnología servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en algunos de los 14 genes que ya han sido asociados con la condición.

Los albinos son prácticamente incapaces de transformar la tirosina melanina, también dependiendo en la gravedad con la que presenten la enfermedad, en consecuencia tienen piel muy clara, el pelo blanco o claro y sus ojos son de color rojo usualmente debido a la luz reflejada a través de los vasos sanguíneos de los ojos, o incluso azul-verde si la formación del pigmento del iris. Tienen fotofobia, astigmatismo, la miopía y otros trastornos visuales.

Existen dos formas de albinismo oculocutaneo, es difícil identificar una de la otra, la tirosinasa positivo albino puede desarrollar una mejor agudeza visual en la edad adulta y esta es la mejor manera para una posible distinción entre los dos tipos de albinismo, la heterogeneidad de albinismo oculocutaneo se encontró en un estudio realizado por Trevor-Roper,  muchos de los padres albinos tienen niños que no presentan la enfermedad, lo que indica de dos loci diferentes. Hay diferencias en el condicionamiento genético de los subtipos de albinismo, parejas albinas pueden tener hijos con pigmentación normal.

...