¿Qué es la distrofia muscular?

¿Qué es la distrofia muscular?

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas que afectan a los músculos esqueléticos y frecuentemente también al corazón. Los síntomas incluyen debilidad muscular y degeneración muscular progresiva. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común y una de las más severas de la enfermedad. Es causada por un defecto genético que impide la producción de una proteína llamada distrofina. La falta de distrofina hace que los músculos se vuelvan frágiles y se lastimen fácilmente. A lo largo del tiempo se acumula tanto daño que el cuerpo no logra reparar y los músculos degeneran, causando una discapacidad progresiva en los pacientes.

¿Cómo se repara el músculo normalmente?

La parte principal de un músculo está formada por haces de fibras de células musculares, pero los músculos también contienen muchos otros tipos de células, incluyendo células madre. Las células madre forman parte del sistema natural de reparación del cuerpo. Estas pueden generar otros tipos de células y pueden también copiarse a si mismas. Los músculos esqueléticos contienen un tipo particular de células madre llamadas células satélite. Cuando las fibras musculares se dañan, emiten señales químicas a las células satélite indicándoles que generen nuevas fibras musculares o que se fusionen con fibras existentes para reparar el daño. Al mismo tiempo algunas células satélite hacen copias de si mismas para asegurar que existan suficientes células madre que continúen reparando y reemplazando las fibras musculares en el futuro.  

¿Por qué el músculo no se repara a si mismo en la distrofia muscular de Duchenne?

Los científicos creen que dado que los músculos se dañan continuamente en la DMD la demanda de reparo que recae sobre las células satélite es tan grande que éstas quedan exhaustas y pierden la habilidad de copiarse a si mismas. Las células satélite son esenciales para reparar el músculo así que si la cantidad de estas células disminuye, el músculo pierde progresivamente la capacidad de repararse. Las fibras musculares dañadas son reemplazadas en cambio por células grasas y tejido cicatrizante, debilitando el músculo a tal punto que éste no puede trabajar más en manera efectiva.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de Duchenne actualmente?

Actualmente no hay cura para la DMD. Los tratamientos apuntan a fortalecer los músculos del paciente y reducir algunos síntomas de la enfermedad. Para ralentizar la degeneración muscular comúnmente se utilizan esteroides, pero éstos tienen muchos efectos secundarios, incluyendo el debilitamiento de los huesos que lleva a la osteoporosis. La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza y la flexibilidad muscular. Los investigadores esperan, en un futuro, ser capaces de reparar o reemplazar las fibras musculares dañadas usando distintas estrategias, incluyendo el trasplante de células productoras de distrofina para restablecer la función muscular.  

¿Cómo podrían ayudar las células madre?

Existen diversos tipos de células madre que los científicos piensan que se podrían utilizar de distintos modos para desarrollar tratamientos para la distrofia muscular. Las principales estrategias basadas en células madre que se investigan actualmente son:

1. Generar fibras musculares sanas: Los científicos esperan que si se logran trasplantar células madres que no tengan los defectos genéticos que causa la DMD en los músculos de pacientes afectados, éstas podrían generar fibras musculares funcionales que reemplacen las dañadas del paciente.
2. Reduciendo la inflamación: Los músculos dañados en la distrofia muscular se inflaman mucho. La inflamación acelera el proceso de degeneración muscular. Los científicos creen que ciertos tipos de células madre pueden liberar agentes químicos que reducen la inflamación, frenando el avance de la enfermedad.

Además de las células madre, otras estrategias terapéuticas tales como la terapia génica o drogas con moléculas pequeñas para reparar el gen dañado, se están probando en pacientes y en modelos pre-clínicos. Futuras terapias probablemente utilizarán combinaciones de más de una de estas estrategias. Los científicos también están estudiando el papel de las células madre en el mantenimiento y la reparación de los músculos sanos para entender en mayor detalle las alteraciones que ocurren en la distrofia muscular y cómo corregirlas.

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