La Distrofia Muscular

Colegio Santísimo Rosario

Yauco Puerto Rico

Trabajo Investigativo:

Distrofia Muscular

Luis G. Rodríguez

Alejandra Jusino

Eduardo Llaurador

Clase de Biología, 10 - 2

Sra. Mojica

10 de septiembre de 2012

Tabla de Contenido Página

Introducción --------------------------------------------------------------------------- 3

Definición Distrofia Muscular ----------------------------------------------------- 4-6

Distrofia Muscular Miotonia congénita ----------------------------------------- 7

Distrofia Muscular de Duchenne ------------------------------------------------- 8

Distrofia Muscular Emery-Dreifuss ---------------------------------------------- 9

Distrofia Muscular Oculofaringea ------------------------------------------------ 10

Distrofia Muscular de Becker ----------------------------------------------------- 12

Distrofia Fascioescapulohumeral ------------------------------------------------ 13

Distrofia Muscular Distal ----------------------------------------------------------- 14

Distrofias Musculares de la Cintura y Extremidades ---------------------- 15

Fotos que demuestran algunos tipos de Distrofia Muscular -------------- 16-17

Conclusión ----------------------------------------------------------------------------- 18

Bibliografía ----------------------------------------------------------------------------- 19

Introducción:

El siguiente informe de investigación trata de la Distrofia Muscular… ¿Qué es? ¿Cómo nos afecta? ¿Cómo comienza? ¿Cuántos tipos de distrofia muscular existen? Etc. La distrofia muscular no es solo una enfermedad, o como la gente la conoce básicamente, “como algo que tiene que ver con los huesos”, sino algo mucho mas complicado. Por eso en el siguiente informe vamos a estar presentando y explicando todo detalle importante sobre dicha enfermedad. Los diferentes tipos de distrofia que existen, desde la distrofia muscular de Duchenne hasta la Miotonía Congénita; los síntomas incluyen retardo intelectual, babeo y entre otros; los diferentes exámenes y pruebas que se realizan son temas que estaremos profundizando más adelante para así poder comprender por todo lo que pasan en su diario vivir los muchos pacientes de distrofia muscular que hay en el mundo.

Distrofia Muscular:

La distrofia muscular es un grupo de trastornos que produce debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

Las distrofias musculares son hereditarias. Pueden presentarse en la niñez y también en la adultez. Hay diferentes tipos de distrofia muscular como:

-Distrofia Muscular Miotonia congénita

-Distrofia Muscular de Duchenne

-Distrofia Muscular Emery-Dreifuss

-Distrofia Muscular Oculofaringea

-Distrofia Muscular de Becker

-Distrofia Fascioescapulohumeral

-Distrofia Muscular Distal

-Distrofias Musculares de la Cintura y Extremidades

Síntomas:

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.

Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Algunos síntomas son:

-Retardo intelectual

-Debilidad muscular que empeora lentamente

-Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras

-Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos

-Babeo

-Párpado caído

-Caídas frecuentes

-Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto

-Pérdida en el tamaño de los músculos

-Problemas para caminar

Pruebas y exámenes:

Un examen físico y la historia clínica de la persona ayudan al médico a determinar el tipo de distrofia muscular.

Los exámenes físicos pueden mostrar:

-Columna vertebrar anormalmente curvada o escoliosis

-Contracturas articulares

-Tono muscular bajo

-Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnostico

Otros exámenes que se pueden hacer para confirmarlo son:

-Exámenes del corazón

-Exámenes neurológicos

-Exámenes de sangre

-Pruebas genéticas

Tratamientos:

No hay una cura para la distrofia muscular, los tratamientos son para controlar los síntomas. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función. La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa puede hacer que la enfermedad empeore.

Complicaciones de la distrofia muscular:

-Miocardiopatía con insuficiencia cardíaca

-Cataratas

-Disminución de la capacidad para cuidarse

-Disminución de la movilidad

-Depresión

-Insuficiencia pulmonar

-Rigidez de los músculos alrededor de las articulaciones

-Deterioro mental

-Escoliosis

Prevención

Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aún ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.

Expectativas

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un período de vida normal.

Distrofia Muscular Miotonia Congénita

Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Ver Foto 1.

Causas;

La miotonía congénita es causada por un cambio en un gen y es transmitida ya sea por uno o por ambos padres a sus hijos.

La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.

Síntomas;

El signo característico de esta enfermedad es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.

Los primeros síntomas pueden ser:

-Dificultad para tragar

-Náuseas

-Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos

-Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio

Pruebas y Exámenes;

El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.

Los exámenes abarcan:

-Electromiografía (EMG, un examen de la actividad eléctrica en los músculos)

-Pruebas genéticas

-Biopsia del músculo

Distrofia Muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente. Ver Foto 2 y 3.

Causas

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina. Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección. Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el periodo de lactancia. Estos pueden ser:

-Fatiga

-Problemas de aprendizaje

-Retardo mental

-Debilidad muscular

-Dificultad al caminar progresiva

Pruebas y exámenes

-Músculos cardiacos anormales

...