Qué Es La Distrofia Muscular De Duchenne

Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una forma rápidamente progresiva de la distrofia muscular que afecta principalmente a los niños. Es causada por una alteración (mutación) en un gen, llamado gen DMD que puede ser heredada en las familias de una forma recesiva ligada al cromosoma X, pero a menudo se presenta en personas de familias sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Los individuos con DMD tienen una pérdida progresiva de la función muscular y debilidad, que comienza en las extremidades inferiores. El gen DMD es la segunda más grande de genes hasta la fecha, que codifica la proteína muscular distrofina. Los niños con distrofia muscular de Duchenne no hacen la proteína distrofina en sus músculos.

La distrofia muscular de Duchenne afecta a aproximadamente 1 de cada 3.500 nacimientos de varones en todo el mundo. Debido a que este es un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

Los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años y pueden aparecer en la infancia. Por lo general, el primer síntoma que se observa es el retraso del desarrollo motor, incluyendo sentado y de pie de forma independiente. La media de edad para caminar en los niños con distrofia muscular de Duchenne es de 18 meses. Hay una debilidad muscular progresiva de las piernas y los músculos de la pelvis, que se asocia con una pérdida de masa muscular (desgaste). Esta debilidad muscular provoca una marcha de pato y dificultad para subir escaleras. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, el cuello y otras áreas, pero no tan severamente o ya en la mitad inferior del cuerpo.

Músculos de la pantorrilla inicialmente se agrandan y el tejido muscular es reemplazado eventualmente ampliada por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia). Contracturas musculares ocurren en las piernas, por lo que los músculos inutilizable ya que las fibras musculares se acortan y la fibrosis se produce en el tejido conectivo. De vez en cuando, puede haber dolor en las pantorrillas.

Los síntomas suelen aparecer en niños de 1 a 6 años. Hay una constante disminución de la fuerza muscular entre las edades de 6 y 11 años. A los 10 años, pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar, y los 12 años, la mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, causando deformidades óseas de la columna vertebral y otras áreas.

Debilidad y deformidades esqueléticas musculares con frecuencia contribuyen a los trastornos respiratorios. Miocardiopatía (agrandamiento del corazón) se produce en casi todos los casos, a partir de los primeros años de adolescencia en algunos, y en absoluto después de la edad de 18 años.Se puede producir el deterioro intelectual, pero no es inevitable y no empeore a medida que la enfermedad progresa.

Pocos individuos con DMD viven más allá de los 30 años. Complicaciones respiratorias y cardiomiopatía son causas comunes de muerte.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?

Distrofia muscular de Duchenne se diagnostica de varias maneras. El diagnóstico clínico puede ser realizado cuando un chico tiene debilidad muscular simétrica progresiva. Los síntomas se presentan antes de los 5 años, y que a menudo han extremadamente elevados niveles sanguíneos de creatina quinasa (que se describen más adelante). Si no se trata, los niños afectados se vuelven dependientes antes de la edad de 13 años en silla de ruedas.

Una biopsia muscular (tomando una muestra del músculo) para estudios de distrofina se puede hacer para buscar niveles anormales de la distrofina en el músculo. La proteína distrofina puede ser visualizado por tinción de la muestra de músculo con un tinte especial que le permite ver la proteína distrofina. Un músculo que tiene cantidades promedio de distrofina aparecerá con la técnica de maquillaje como si no se calafateo alrededor de las células de los músculos individuales y es la celebración de las juntas como cristales de las ventanas. Un niño con Duchenne, por otro lado, tendrá una ausencia de distrofina y parecen tener una ausencia de la masilla alrededor de las células musculares. Algunos individuos pueden ser encontrado para tener una cantidad intermedia de la proteína distrofina. A menudo, estos niños se clasifican como distrofia muscular de Becker.

Las pruebas genéticas (mirando a las instrucciones genéticas del cuerpo) en una muestra de sangre para los cambios en el gen DMD puede ayudar a establecer el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne sin realizar una biopsia muscular. Las pruebas genéticas está en constante cambio, pero en la actualidad los métodos utilizados mirada para grandes cambios en el gen (supresión / duplicación) y otro método, que se ve en las cartas que detallan las instrucciones que se encuentran dentro del gen DMD (secuenciación). Juntos, estos dos métodos pueden detectar la enfermedad causante de cambios en aproximadamente 95% de los pacientes. Las personas que no se encuentran que tienen un cambio detectado en el gen DMD mediante este método, y que son diagnosticados con DMD mediante biopsia, aún tienen un cambio en su gen, pero es en las zonas del gen que no se examinó el uso de estos métodos . Sin embargo, los resultados de las pruebas genéticas no pueden ser concluyentes de un diagnóstico de DMD, y sólo la biopsia muscular puede decir el nivel de la proteína distrofina seguro.

Para los individuos restantes, una combinación de hallazgos clínicos, los antecedentes familiares, la concentración de creatina quinasa en la sangre y la biopsia muscular con los estudios de distrofina confirma el diagnóstico. La creatina quinasa es una enzima que está presente normalmente en altas concentraciones en las células musculares de nuestro cuerpo. Durante el proceso de degeneración muscular o una falla, las células musculares se rompen y su contenido a encontrar su camino hacia el torrente sanguíneo. Por lo tanto los niveles elevados de creatina quinasa se pueden detectar a partir de un análisis de sangre y es una medida de daño muscular. Los niveles elevados pueden ser el resultado de múltiples razones, incluyendo lesión muscular aguda o enfermedad crónica como distrofia muscular de Duchenne.

¿Cuál es el tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne?

El tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne se dirige a los síntomas. Se utiliza la gestión agresiva de la miocardiopatía dilatada con medicamentos anti-congestivos, incluyendo el trasplante cardíaco

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