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DISTROFIA MUSCULAR


Enviado por   •  6 de Abril de 2014  •  3.483 Palabras (14 Páginas)  •  321 Visitas

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DISTROFIA MUSCULAR

DEFINICIÓN

El Dr. Guillaume Duchenne (1806-1875), fue uno de los primeros médicos que en el siglo XIX se interesó en describir y catalogar por primera vez las distrofias musculares, crear los primeros exámenes para diagnosticarlas, y cuyo apellido designa el tipo de distrofia más conocido.

Distrofia muscular es la designación general para un grupo de enfermedades hereditarias crónicas (de origen genético) caracterizadas por la degeneración progresiva y debilidad del músculo voluntario.

Como norma general, cuanto más precozmente se manifieste una distrofia muscular, más rápidamente progresiva es la evolución, el pronóstico es peor.

Contrariamente a la noción general de que la distrofia muscular es un desorden exclusivo de la niñez, el ataque clínico puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. En los diferentes tipos de la enfermedad varían tanto la edad en la cual el desgaste de los músculos se vuelve manifiesto como los primeros grupos de músculos en ser afectados. La forma más común de distrofia muscular afecta a los niños entre las edades de dos y seis años.

La degeneración del músculo en distrofia muscular es un proceso continuado, con variación considerable en su proporción y severidad entre las diferentes formas de la enfermedad. Como una regla, se puede decir que cuando aparecen las primeras señales clínicas, es más rápida la progresión y más extendido e incapacitante el deterioro.

Cuando los músculos se deterioran, los pacientes se ponen más débiles. En las formas severas de la enfermedad, los pacientes pierden el poder de locomoción y requieren el uso de sillas de ruedas y en el futuro permanecer en cama. En tales casos, ellos son finalmente incapaces de llevar a cabo las actividades más simples de la vida cotidiana. Ellos no pueden combatir infecciones que ocurren al mismo tiempo que la enfermedad, y la muerte normalmente es el resultado de enfermedades respiratorias; también puede ser precipitado por envolvimiento del músculo del corazón.

INCIDENCIA

Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 8 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.

HERENCIA

La enfermedad se transmite en forma recesiva ligada al sexo y el gen responsable (gen DMD) está localizado en la región 21 del brazo corto del cromosoma X (simbolizado como Xp 21). Este gen presenta una de las mayores tasas de mutación conocida, lo que explica que aproximadamente la tercera parte de los individuos afectados no presenten antecedentes familiares (casos esporádicos).

En la actualidad no existen aún métodos terapéuticos eficaces para enfrentar esta enfermedad, por lo que se considera la estrategia más actual la prevención del nacimiento de nuevos enfermos. Esto exige la detección de las familias con individuos afectados y contar con posibilidades para el diagnóstico prenatal de la enfermedad en las mujeres portadoras o en riesgo de serlo, con vistas a ofrecerles mediante el asesoramiento genético la posibilidad de interrupción del embarazo cuando el feto es afectado.

La DMD ha sido una de las enfermedades en las que los estudios de biología molecular han reportado resultados más satisfactorios, en los que se logra no sólo el aislamiento y caracterización molecular del gen y de su producto proteico, la distrofina, sino además el desarrollo de valiosos métodos para el diagnóstico de la enfermedad, lo cual cobra gran importancia ante la imposibilidad de un diagnóstico clínico o bioquímico certero de las portadoras y fetos afectados.

Los genes para dos tipos de distrofia - distrofia muscular de Duchenne y Becker - se localizan sólo en el cromosoma X y son contribuidos al apareamiento de XY por una madre clínicamente no afectada. Las otras distrofias musculares se transmiten autosomáticamente y pueden ser dominantes o recesivos.

DIAGNÓSTICO

La edad del ataque, distribución y severidad de la debilidad del músculo, y el modelo de herencia indicado por una historia familiar proporciona información esencial en el diagnóstico de distrofia muscular. Porque otros desórdenes neuromusculares no siempre son exclusivamente discernibles de las varias formas de distrofia muscular en diferentes campos clínicos, un diagnóstico de distrofia puede requerir evidencia directa de degeneración del músculo. El examen de una biopsia del músculo es el procedimiento más definitivo para confirmar la presencia de tal degeneración.

Visto microscópicamente el músculo de la distrofia tiene característicamente una apariencia anormal, mostrando una gran variación en el diámetro de la fibra e infiltración con grasa y tejido conjuntivo. La electromiografia también es una valiosa herramienta de diagnóstico, tanto como la medida de varias enzimas de suero.

Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

• Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria

• Tiene un base genética

• El curso es progresivo

• En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Distrofia Muscular de Duchenne

El ataque clínico de la distrofia muscular de Duchenne ocurre típicamente en pacientes entre las edades de dos y seis años; ocasionalmente poco después del nacimiento. La enfermedad empieza tan insidiosamente que puede pasar inadvertida por muchos meses o incluso años. El niño puede tener dificultad subiendo escalones y levantándose de la posición de sentado o acurrucado. Hay una tendencia a caerse frecuentemente. Después, el niño puede desarrollar un andar contoneándose. El nivel de suero de creatina-quinasa (CPK), una enzima muscular, es elevado en la distrofia muscular de Duchenne incluso antes de que las señales clínicas de la enfermedad aparezcan. Estos niveles altos de CPK en el suero de la sangre es una consecuencia de la función anormal de la membrana celular del músculo, que es el resultado de la pérdida de CPK y otras enzimas del músculo

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