Distrofia Muscular
Enviado por roonochettii • 23 de Octubre de 2013 • 1.311 Palabras (6 Páginas) • 630 Visitas
1-Distrofia muscular
La distrofia muscular es un tipo de enfermedad que provoca que los músculos se atrofien a lo largo de la vida, pertenece al grupo de patologías degenerativas y se transmite genéticamente, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Esta enfermedad letal se encuentra ligada al gen Xp 21, el cual es encargado de codificar la distrofina (proteína en los músculos). Pueden presentarse en la niñez o en la adultez.
Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
• Miotonía congénita
• Distrofia miotónica
Síntomas
Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.
Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.
Los síntomas abarcan:
• Discapacidad intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
• Debilidad muscular que empeora lentamente
o retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
o dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
o babeo
o párpado caído (ptosis)
o caídas frecuentes
o pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
o pérdida en el tamaño de los músculos
o problemas para caminar (demora para caminar)
Tratamiento
No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.
La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.
Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.
La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.
2-Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad letal con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos), implica debilidad muscular que empeora rápidamente.es rápidamente progresiva. Comienza en las piernas y en la pelvis, y afecta posteriormente a todo el cuerpo.
Los hijos de mujeres portadoras (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:
• Debilidad muscular
o comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
o dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
o caídas frecuentes
o dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas
o debilidad que empeora rápidamente
• Dificultad al caminar progresiva
o la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
o la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años
• Fatiga
• Posible retardo mental y problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
• Deformidades esqueléticas
o pecho y espalda (escoliosis)
• Malformaciones musculares
o contracturas de los talones, piernas
o seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla
Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de veinte años o, a lo sumo, treinta.
Pruebas y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones,
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