Distrofia Muscular

INTRODUCCIÓN

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que forman parte de las más de 40 condiciones neuromusculares conocidas, siendo estas las condiciones en las que se ve afectada la función muscular, el sistema nervioso controla dicha función.

En el caso de las distrofias musculares el tejido muscular y por consiguiente su función es el que se ve afectado por un proceso degenerativo y progresivo, causado por la deficiencia de algunas de las proteínas que están aplicadas en el correcto funcionamiento de los músculos, por lo que su causa es totalmente por génica. Hasta este momento no existe tratamientos que reviertan algunas formas algunos de estos 9 tipos, pero también en este momento mundialmente se está investigando experimentalmente posible tratamientos que un futuro cercano logren ese objetivo lo que existen son diversas terapias paliativas.

OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL

El objetivo general fue estudiar y obtener conocimientos sobre qué significa vivir con distrofia muscular.

OBJETIVOS ESPECIFICOS

1. Saber determinar las características y clasificaciones de la distrofia muscular.

2. Ejemplificar el problema con un testimonio real para una mayor comprensión.

3. Conocer las medidas preventivas de la enfermedad.

DISTROFIA MUSCULAR

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede “pegar” otra persona.

La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, jóvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayoría de la gente da por sentado que se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan más adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.

Características

La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios:

• Es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria.

• Tiene un origen genético.

• El curso es progresivo.

• En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios.

Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes:

• Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Sin ella, los músculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente.

Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas. También puede verse afectado el corazón. También pueden desarrollar escoliosis (una curvatura anómala de la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los músculos que controlan la respiración pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de veinte años o, a lo sumo, treinta.

• Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Los síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. También puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas.

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los músculos más afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas).

• Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos sexos por igual, debilitando los músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele tener una evolución lenta. Con el paso del tiempo, es posible que sea necesario utilizar silla de ruedas para desplazarse. Hay muchos tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada una de las cuales tiene sus características específicas.

• Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos sexos, y suele empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta.

Afecta a los músculos de cara y hombros y a veces cursa con debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de afectación varía de una persona a otra. Puede ser bastante leve en algunas personas.

• Distrofia miotónica: es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular (el músculo va perdiendo volumen con el tiempo), cataratas y problemas cardíacos.

• Distrofia muscular congénita: es el término que engloba todos los tipos de distrofias musculares que se manifiestan en bebés y niños pequeños, a pesar de que no siempre se diagnostica tan precozmente. Al igual

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