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Síndrome de Klinefelter

El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1

Características

A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:111213

• En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.

• Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.

• Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

• Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

• Dismorfia facial discreta.

• En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.

• Esterilidad por azoospermia.

• Ginecomastiauni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).

• Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.

• Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.

• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.

• Disminución de la libido sexual en la edad adulta.

• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.

• Lentitud, apatía.

• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.

• Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).

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Tratamiento

Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón XXY pueda evitar los numerosos problemas psicológicos derivados de las características de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos.16 A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona,

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