ALTERACIONES CROMOSOMICAS

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

1)En una especie determinada, la variabilidad puede presentarse de tal modo que las diferencias entre individuos sean graduales y en este caso se habla de variabilidad continua. Estas diferencias pueden ser debidas a factores ambientales que sólo afectan al fenotipo y que por lo tanto no son heredables, o bien pueden tener su orígen en la llamada herencia polímera, en cuyo caso las manifestaciones son heredables.

La variabilidad discontinua, en cambio, es brusca y se debe a cambios que no responden a las leyes de la herencia, cambios que aparecen de forma espontánea en el seno de una población y son heredables denominándose mutaciones.

Una mutación en una célula somática puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente pero desaparece en el momento en que muere el individuo que la posee. Sin embargo, las mutaciones en las células sexuales, óvulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios diferenciando a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutación.

Se suelen distinguir dos tipos de mutaciones: genéticas y cromosómicas.

• Las mutaciones genéticas o verdaderas mutaciones o mutaciones propiamente dichas son }

aquéllas en las que hay cambios moleculares en los genes a causa de errores en la replicación o reparación de ADN. Una vez producida la mutación, el nuevo gen, llamado mutante, es tan estable como aquél del cual procede, llamado silvestre y se transmitirá a la descendencia.

• Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura o el número de los cromosomas e implican una variación en la organización de los genes.

2) Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbiras e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones

3) Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el núcleo de la célula, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas y polisacáridos. Es decir, son una sola molécula de DNA condensado sobre un esqueleto proteico en el núcleo celular. Cada cromosoma contiene miles de genes.Cada una de las dos moléculas paralelas de DNA en una célula mitótica tras la replicación se denominan cromátidas hermanas.

Morfología del cromosoma

Bajo el microscopio los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas.

Presentan dos brazos separados por un estrechamiento o constricción primaria llamada centrómero. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normal del cromosoma durante la división celular.

De acuerdo a su estructura morfológica se puede clasificar, según la ubicación del centrómero y tamaño relativo de sus brazos cortos (p) y largo (q en:

• Metacéntricos: tienen los brazos cortos y largos de aproximadamente la misma longitud con el centrómero en el punto medio. brazos

• Submetacéntricos: tienen los brazos cortos y largos de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos.

• Acrocéntricos: tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos conectando trozos muy pequeños del DNA llamados tallos y satélites al centrómero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico.

• Telocéntricos: presentan el centrómero en un extremo y no posee uno de los brazos. En los cromosomas de la metafase las cromátidas están duplicadas (cromátides hermanas) y unidas a nivel del centrómero.

Citogenética

La citogenética es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas.

Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción.

Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de las células en metafase y luego cada cromosoma se dispone en pares de acuerdo con su tamaño y patrón de bandas, formando el cariotipo o complemento cromosómico del individuo, tipico respecto a forma, tamaño y número de la especie a la que pertenece. Se los clasifica en orden decreciente, por números (excluídos los sexuales) y son agrupados por letras (acorde al tamaño). Cromosomas Normales.

Las células somáticas mamíferas normales tienen la totalidad de cromosomas de la especie a la que pertenecen, es decir, todos los pares de cromosomas somáticos o autosómicos y dos cromosomas sexuales. A este conjunto se le llama el número diploide (2n).

Las hembras tienen dos cromosomas X (autosomas + XX), mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (autosomas + XY).

Las células germinales, gametos, tienen la mitad de los cromosomas de la especie; una copia de cada autosoma más un solo cromosoma sexual. A esto se le llama número haploide.

Mutaciones Cromosómicas

Es el proceso de cambio que resulta del reordenamiento de partes de los cromosomas, número anormal de cromosomas individuales o número anormal de la dotación cromosómica.

Muchas mutaciones cromosómicas producen un funcionamiento anormal de la actividad celular o del organismo. Son dos las razones básicas para que esto ocurra: primero, las mutaciones cromosómicas pueden dar como resultado un número anormal de genes o una posición incorrecta de los mismos. Segundo, si la mutación cromosómica está producida por una rotura del cromosoma ésta puede, también, fracturar el gen con la consecuente interrupción de su función.Las mutaciones cromosómicas son importantes en distintos niveles biológicos:

• En investigación, proveen los caminos para explicar el reordenamiento génico.

• Su conocimiento es importante para la aplicación en producción vegetal y animal.

• Es uno de los procesos implicados en la evolución.

Variaciones Numéricas

Las anomalías numéricas implican la pérdida y/o ganancia del número de cromosomas normal para esa especie. Éstas pueden ser de dos tipos:

• Aneuploidía: condición anormal donde uno o más cromosomas de la dotación completa faltan o se presentan en un número mayor que lo normal.

• Euploidías: los cambios se refieren al set cromosómico completo.Cualquiera de estas dos situaciones ocaciona una variación en el número normal de cromosomas de un organismo diploide, causando efectos drásticos sobre la expresión fenotípica.

Las diferentes condiciones de aneuploidía son:

1. Nulisomía (2n – 2): pérdida de ambos cromosomas homólogos.

2. Monosomía (2n – 1): falta un solo integrante del par.

3. Trisomía (2n + 1): ganancia de una copia extra de un cromosoma.

4. Tetrasómico (2n + 2): ganancia de un par extra de cromosomas homólogos.

Además de lo mencionado, más de un par puede estar afectado a la vez, por ejemplo un doble monosómico (2n-1-1) en el que falta un cromosoma en dos pares simultáneamente o un doble tetrasómico (2n+2+2).

El orígen de estas anormalidades puede deberse al proceso denominado no-disyunción, es decir, los dos miemnbros de un par de homólogos no se separan adecuadamente durante la meiosis I o meiosis II, de modo que se forman gametos con ambos homólogos mientras que otros gametos no presentan ninguno.

La fecundación de dichos gametos irregulares da lugar a cigotos con cromosomas adicionales o con menor cantidad de ellos.

Las aneuploidías pueden darse en cromosomas autosómicos y en los sexuales. Una de las aberraciones más comunes es la falta de un cromosoma X (monosomía). En el caso de hembras monosómicas para el cromosoma X, su cariotipo se representa como XO, donde O indica la falta de un comosoma sexual. Otra aberración es la presencia de tres cromosomas X (trisomía).

En el caso de los machos mamíferos, la ausencia del cromosoma X no es viable.A diferencia del hombre los cariotipos XO, XXX, los machos XXY, no se reconocen hasta que se investiga su cariotipo. Una excepción notable son los gatos machos carey o caparazón de tortuga. Son generalmente estériles y citogenéticamente resultan ser XXY. En cuanto a las euploidías, en la mayoría de las especies diploides los individuos con mayor o menor cantidad de doteciones cromosómicas, desarrollan de forma anormal. La palabra poliploide se refiere a cualquier organismo en

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