Alteraciones genéticas

ALTERACIONES GENETICAS

¿Qué son las alteraciones genéticas?

Cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y, por tanto, puede que

altere la síntesis de la proteína para la que codifica.

Por ejemplo, si nos fijamos en la tabla del código genético, el codón CAA se traduce en el

aminoácido glutamina, mientras que AAA se traduce en lisina, por lo que el cambio de un nucleótido

por otro (C por A), cambia la composición de la proteína y puede que su correcto funcionamiento.

Pero, si el cambio es a UAA, este codón en lugar de dar lugar a glutamina es un codón de parada

por lo que se detiene la síntesis de la proteína.

Por tanto, la implicación clínica de una alteración genética dependerá de dónde se produce, es decir,

si tiene lugar en la región codificante (exoma) o no y también si la alteración causa un cambio

drástico en la síntesis de la proteína y por lo tanto en la función que esta lleva a cabo en el

organismo.

¿Qué tipos de cambios puede haber?

El ejemplo que hemos visto anteriormente se trata de una sustitución, ya que se produce el cambio

de un nucleótido por otro, pero hay más tipos de alteraciones genéticas, de manera general:

• Sustitución: cambio de una base por otra.

• Deleción: eliminación de una serie de bases.

• Duplicación: duplicación de un fragmento de bases.

• Inversión: inversión del orden de una secuencia de bases.

¿Por qué ocurren las alteraciones genéticas?

Podemos decir que, de manera general, las alteraciones genéticas tienen dos orígenes:

• Por factores externos, de tipo ambiental.

• Por factores internos, de tipo genético.

El cuerpo humano renueva de una forma regular casi todas las células de su organismo, para ello

las células se dividen dando lugar a dos células hijas. Durante este proceso de división pueden

producirse errores que dan lugar a la formación de alteraciones genéticas. Factores externos como

el tabaco o la radiación solar, entre otros muchos, incrementan la probabilidad de que este tipo de

errores tengan lugar. Estas alteraciones genéticas que afectan solo a la célula en la que se ha

producido el error, se denominan somáticas, y no se transmiten a la descendencia.

Sin embargo, las alteraciones genéticas también pueden estar presentes desde el nacimiento. En

caso de que el óvulo o el espermatozoide tenga un error en su material genético, este será

transmitido al cigoto y quedará presente en todas sus células, ya que todas las células del “nuevo”

ser humano parten de esa célula “original”. También es posible que la alteración se produzca

durante la embriogénesis (proceso de transformación del cigoto al embrión), aunque las células

sexuales no la presenten. En ambos casos estas alteraciones se denominan germinales, y las

personas que las presentan pueden transmitirlas a la descendencia.

Alteraciones genéticas, mutaciones y polimorfismos

Mutaciones

Seguro que has oído hablar de las mutaciones, y con toda probabilidad asocias el término a algo

negativo. Esto tiene su razón de ser, ya que las mutaciones son alteraciones genéticas que se dan

en menos del 1% de la población y que están asociadas a un riesgo más alto de desarrollar una

enfermedad.

Por ejemplo, seguro que has oído hablar del gen BRCA1, este gen tiene la función de controlar que

la división celular se lleve a cabo correctamente evitando la formación de tumores. Cuando se

produce una mutación en este gen, no hay un control de la división celular, por lo que aumenta el

riesgo de desarrollar

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