TEMA: El Cariotipo Humano. Alteraciones hereditarias y la aplicación genética de problemas actuales.

UNIDAD EDUCATIVA UYUMBICHO

Monografía de grado previa a la obtención de título de Bachiller.

TEMA: El Cariotipo Humano. Alteraciones hereditarias y la aplicación genética de problemas actuales.

AUTORAS:

Nathalie Michelle Delgado Mero.

Camila Madeleinne Sarango Llaguno.

TUTORA:

Mg. Nimia Eras.

C.I:

1.4 Delimitación del problema

Poca información y conocimiento hacia el tema planteado.

Campo: Bachillerato General Unificado

Área: Biología

Aspectos: Genética

Tema: Alteraciones hereditarias y la aplicación genética de problemas actuales.

2015 - 2016

Uyumbicho – Ecuador

HOJA DE ACEPTACIÓN

Yo Nimia Erasen mi facultad de tutora por medio de la presente acepto asesorar la investigación titulada como: El Cariotipo Humano presentado por los investigadores Nathalie Delgado y Camila Sarangocomo requisito para la obtención del grado de bachiller en ciencias.

Además quiero expresar que conozco las funciones que tengo, que debe realizar como tutora de la investigación mencionada.

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Firma

AUTORIA

Nathalie Delgado y Camila Sarango del tercer año bachillerato BGU declaramos en forma libre y voluntaria que la investigación con el tema El Cariotipo Humano así como las expresiones de las mismas son totalmente propias y originales.

En consecuencia asumimos la responsabilidad de la originalidad de la misma y el cuidado en el uso de las fuentes bibliográficas respectivas para fundamentar el contenido expuesto.

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Atte.: Nathalie Delgado.Att.: Camila Sarango

DEDICATORIA

Dedicamosla presente investigación a Dios por la fortaleza que nos da para seguir adelante y guiarnos por el camino correcto en la vida futura. A nuestros padres, quienes nos han apoyado incondicionalmente en los estudios; día a día, velando por nuestro bienestar y ser unas mujeres de bien para la sociedad.

A nuestro querido Colegio, nuestro segundo hogar, a los maestros quienes con su sabiduría y sapiencia supieron brindarnos sus conocimientos que nos servirán para demostrar nuestra capacidad intelectual y moral en una carrera universitaria.

Michelle y Camila

AGRADECIMIENTO

En esta oportunidad queremos expresar nuestro profundo agradecimiento a aLic……………. de mi monografía, quien nos colaboró, apoyó y trabajo conjuntamente con mi nosotras.

Además agradecemos a Lic. Nimia Eras, quien a través de su enseñanza supo encaminarnos en la investigación del tema tratado mismo que servirá como ayuda para las personas que quieran conocer nuestras estructuras internas.

Michelle y Camila

INDICE GENERAL

PORTADA

DEDICATORIA………………………………………………………………………..ii

AGRADECIMIENTO………………………………………………………………….iii

INDICE GENERAL……………………………………………………………………iv

RESUMEN……………………………………………………………………….…….v

INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………...vi

CAPITULO I

ANTECEDENTES DE LA PROBLEMÁTICA

1.1 Justificación……………………………………………………………………….1

1.2 Situación problema……………………………………………………………….1

1.3 Delimitación del problema……………………………………………………….2

1.4 Planteamiento delproblema…………………………………………………… 2

1.5 Objetivos de la investigación…………………………………………………….2

Resumen

Las deformaciones en el ser humano son enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencia ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no se han heredado (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética.

Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestión, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado.

Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.00 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.

Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebe es que nazca sano. Para ello, es importante tomar lagunas precauciones antes y durante los meses de gestación.

El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9 semanas y elperiodo fetal que finaliza con el nacimiento. En el periodo embrionario es donde se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los periodos más tardíos.

Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están formando los órganos del bebe. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar en el embrión y en la formación de sus órganos. Las nuevas técnicas de diagnóstico prenatal por la amniocentesis han dado una nueva dimensión al consejo genético; ahora, en lugar de aconsejar en cuanto a probabilidades, es posible en algunos casos establecer con seguridad cuándo un niño estará o no afectado, y decirlo en un momento suficientemente precoz como para permitir el aborto selectivo del ahijo anormal.

INTRODUCCIÓN

En el presente trabajo monográfico sobre las alteraciones hereditarias damos a conocer al lector la ubicación, causas, síntomas, tipos y tratamientos de estos síndromes que se presenta en el ser humano.

Las enfermedades hereditarias son aquellas que se producen por la transmisión hereditaria de genes dominantes o recesivos, sin embargo otros trastornes genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de cromosomas, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o edad adulta.

Se caracterizan por transmitirse de generación en generación es decir de padres a hijos, en la descendencia.

Existen diferentes tipos de enfermedades hereditarias entre las cuales podemos encontrar las enfermedades congénitas que son aquellas que se adquieren con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante elparto.

Las enfermedades genéticas que son producidas por alteraciones en el ADN, pero que no tienen que haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de cánceres.

Muchas enfermedades incluyen diferentes tipos de canceres o Síndromes que son causados por una mutación en las células de una personas.

En este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, la dieta alimenticia o el estilo de vida que lleva el ser humano. Utilizando una metodología que se basa en la explicación de los temas empleando imágenes, definiciones, conceptos claros con las que el lector pueda entender y así conocer un poco más sobre este tema de las enfermedades hereditaria

CAPÍTULO 1: EL PROBLEMA​

1.1 Planteamiento del problema.-

¿Por qué se presentan las alteraciones hereditarias en el ser humano?

Nuestra herencia está contenida en los genes de los cromosomas. Estos no son estructuras rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es que cualquier cambio defectuoso que afecte

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