Anemia Drepanocitica

Anemia drepanocítica

Sinonimia:

Anemia de células falciformes. Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS);

Definición:

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)

La anemia drepanocítica o anemia de células falciformes o enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS), es una hemoglobinopatía, trastorno que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades y algunas otras partes del organismo. Los glóbulos rojos también tendrán una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

La anemia drepanocítica, también conocida como anemia de células falciformes, es una de las enfermedades genéticas más comunes en Estados Unidos. Más de 70,000 personas tienen esta enfermedad y más de 2 millones son portadoras del gen que hace que puedan trasmitirla.

Etiología:

Es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicada en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz. Los frágiles drepanocitos entregan menos oxígeno a los tejidos corporales y se pueden atascar y romper en fragmentos que interrumpen el flujo sanguíneo.

La anemia drepanocítica afecta a millones de personas en el mundo entero y es particularmente común entre aquellas personas cuyos ancestros provienen del sub-Sahara africano, las regiones hispanohablantes del Hemisferio Occidental (América del Sur, Cuba y América Central), Arabia Saudita, la India y países del Mediterráneo como Turquía, Grecia e Italia. Por esta razón, en los hospitales de Estados Unidos todos los recién nacidos son sometidos a exámenes que permiten detectar la anemia drepanocítica.

Fisiología:

La función de las moléculas de hemoglobina contenidas en los hematíes es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los órganos y tejidos del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Después de que estas moléculas entreguen su oxígeno, algunas de ellas se agrupan formando fibras poliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz).

Fisiopatología:

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene permanente insuficiencia de glóbulos rojos, causando anemia.

Alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre adquirirá el rasgo depranocítico, mientras que alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y otro tipo de hemoglobina anormal del otro padre, tendrá otro tipo de enfermedad del glóbulo rojo, como la talasemia.

Aunque la anemia drepanocítica está presente al nacer, los síntomas generalmente no ocurren hasta después de los 4 meses de edad. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal. Se pueden presentar “crisis” o episodios dolorosos y agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados.

Existen varios tipos de crisis:

1- Las crisis dolorosas, que ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días, afectando abdomen, tórax y huesos largos. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y administración de líquidos intravenosos.

2- Crisis hemolítica: que ocurre cuando los glóbulos rojos dañados se descomponen.

3- Crisis de secuestro esplénico: cuando el bazo atrapa células sanguíneas y se agranda.

4- Crisis aplásica: resulta cuando una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos.

Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.

Herencia:

La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:

• Los individuos homocigóticos recesivos (SS) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

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