Anemia Drepanocitica

Enfermedad de anemia drepanocítica

Definición

La enfermedad de anemia drepanocítica es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos, que hace que las células adopten una forma de media luna u hoz, y se vuelvan rígidas, en lugar de tener forma de disco y ser flexibles. Estas células anormales obstruyen los vasos sanguíneos, causando episodios de dolor intenso, lesiones orgánicas y, eventualmente, una muerte prematura.

Factores que influyen en su desarrollo

• La enfermedad de anemia drepanocítica se observa principalmente en personas de origen africano.

• También afecta personas de descendencia hispana y del Medio Oriente.

• Si ambos padres tienen un rasgo dominante de células falciformes, la posibilidad de que un hijo nazca con enfermedad de anemia drepanocítica es de una en cuatro.

Incidencia

Aproximadamente una de cada 375 personas de origen africano nacen con alguna de las formas de la enfermedad drepanocítica.

Indice de supervivencia

Los pacientes tienen una expectativa corta de vida. En los pacientes con hemoglobina SS, se observa una supervivencia promedio de hasta alrededor de los 45 años de edad.

Estrategias terapéuticas

El trasplante de médula ósea constituye en la actualidad la única cura para la enfermedad.

El procedimiento funciona debido a que la médula ósea sana del donador le permite al paciente producir glóbulos rojos sanos, en lugar de los glóbulos rígidos con forma de media luna. Sin embargo, sólo un pequeño porcentaje de pacientes son candidatos al trasplante, debido a que resulta difícil encontrar un donante adecuado, ya que debe tener una médula ósea totalmente compatible y no padecer la enfermedad de anemia drepanocítica. El tratamiento puede incluir transfusiones sanguíneas de por vida y una serie de medicamentos.

Estado actual de las investigaciones

• Los científicos del St. Jude están investigando la terapia génica como una cura posible para la enfermedad de anemia drepanocítica.

• St. Jude participa en más de 11 estudios locales y nacionales para investigar una amplia variedad de aspectos de la enfermedad de anemia drepanocítica. Estos estudios incluyen una serie de ensayos con hidroxiurea, un fármaco que estimula el nivel de hemoglobina fetal de los pacientes. Los estudios demostraron que los pacientes con niveles más elevados de hemoglobina fetal por lo general tienen menos síntomas de la enfermedad de anemia drepanocítica.

Hematología y Enfermedades de Sangre

¿Qué es la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica o de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre que se caracteriza por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo).

La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o la hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno. Las células con hemoglobina normales son uniformes, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células falciformes con hemoglobina son rígidas y pegajosas y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a aglutinarse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Las aglutinaciones producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno. Es este tipo de bloqueo el que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica.

Las células falciformes sólo viven alrededor de 10 a 20 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de infecciones y las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Debido a la reducción del número de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica padece de anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. Los bebés y niños pequeños corren riesgo de contraer infecciones que pueden presentar una amenaza para la vida.

Las variaciones más comunes del gen de las células falciformes incluyen las siguientes:

• Característica De Las Células Falciformes

La persona lleva el gen defectuoso, HbS, pero también tiene algo de hemoglobina normal, HbA. Las personas que tienen la característica de células falciformes no muestran normalmente ningún síntoma de la enfermedad. Puede producirse una anemia leve. En situaciones estresantes, intensas, de cansancio extremo, de hipoxia (bajo nivel de oxígeno) y, o de infección grave puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica.

• Anemia Drepanocítica

La persona tiene la mayor parte o toda la hemoglobina normal (HbA) reemplazada por la hemoglobina falciforme (HbS). ésta se denomina HbSS. Es la forma más común y más grave de las variaciones de las células falciformes. Estas personas padecen una variedad de complicaciones por causa de la forma y el grosor de las células falciformes. La anemia grave y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS.

• Anemia Drepanocítica / De Hemoglobina C

La persona tiene HbS y HbC. Esta hemoglobina se denomina HbSC. La hemoglobina C hace que se desarrollen glóbulos rojos, denominados células blanco. Teniendo un poco de hemoglobina C y hemoglobina normal, la persona no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con la célula blanco, puede producirse alguna anemia de leve a grave. Estas personas a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las crisis vasoclusivas (el flujo de sangre se bloquea porque las células falciformes se quedan atascadas en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un riesgo alto de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

• Anemia Drepanocítica / De Hemoglobina E

Esta variación es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variación se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático. Algunas personas que tienen la enfermedad de hemoglobina E no tienen síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infección severa y, o deficiencia de hierro puede producirse anemia de leve a moderada.

• Hemoglobina S / Beta-Talasemia

Esto consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas condiciones asociadas con la anemia drepanocítica, en un grado más leve. Si bien este trastorno suele presentar síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como las de la anemia drepanocítica.

Todas las formas de anemia drepanocítica pueden mostrar las complicaciones asociadas con la enfermedad.

¿Quién se ve afectado por la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de descendencia asiática y los hispanos del Caribe, pero también se ha encontrado la característica en personas descendientes del Oriente Medio, la India, América Latina, el Mediterráneo y en nativos americanos.

Se calcula que más de 70.000 personas en Estados Unidos están afectadas por la enfermedad. Millones de personas en todo el mundo sufren complicaciones como consecuencia de la anemia drepanocítica.

¿Qué causa la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica es una enfermedad causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en estructuras de las células de nuestro cuerpo llamadas "cromosomas". Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal.

Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del mundo donde la malaria era común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. El rasgo drepanocítico de hecho los protege del parásito que causa la malaria (transmitida por los mosquitos). La malaria es más frecuente en áfrica y la zona del Mediterráneo europeo.

La anemia drepanocítica (HbSS) es una enfermedad genética. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes HbS, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. También se puede decir que tienen el

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