Anomalías craneofaciales y displasias esqueléticas.

CONSIDERACIONES CLÍNICAS.

Anomalías craneofaciales y displasias esqueléticas.

Craneosquisis o acrania: Bóveda craneal no logra formarse.

Anencefalia: Tejido cerebral expuesto al líquido amniótica y lo degenera.

Meningocele: Meninges forman una hernia.

Meningoencefalocele: Meninges y tejido cerebral forman una hernia.

Craneosinostosis: Cierre prematuro de una o más estructuras.

Escafocefalia: Cierre prematuro de la sutura sagital, cráneo largo y estrecho.

Braquicefalia: Cierre prematuro de la sutura coronal, cráneo corto.

Plagiocefalia: Cierre prematuro de las suturas coronales en un solo lado.

Acondroplasia:Afecta a huesos largos, cráneo grande, región medio facial pequeña, dedos cortos y curvatura espinal acentuada.

Displasia tanatofórica: Tipo I.- fémures cortos y curvados y cráneo con o sin forma de hoja de trébol. Tipo 2.- fémures largos y rectos con presencia de cráneo con forma de hoja de trébol.

Kleeblatscha: Cráneo en forma de trébol o síndrome de Carpenter.

Hipocondroplasia: Un tipo suave de acondroplasia.

Disostosis cleidocraneal: Cierre tardío de las fontanelas y menor mineralización de las suturas craneales, abultamiento de huesos frontal, parietal y occipital.

Acromegalia: Agrandamiento desproporcionado de la cara, las manos y los pies.

Microcefalia: Cerebro no logra crecer y el cráneo no se expande, retraso grave.

Anomalías vertebrales.

Escoliosis: Curvatura lateral de la columna.

Secuencia de Klippel-Feil: Vértebras cervicales fusionadas, cuello corto.

Vertebra hendida (espina bífida): Espina bífida oculta.- Defecto ósea queda cubierto por la piel y no se produce ningún déficit neurológico. Espina bífida quística.- tubo neural no se cierra, arcos vertebrales no logran formarse y tejido neural queda expuesto.

Anomalías de las costillas:

Costillas supernumerarias: General mente en la región lumbar y cervical.

Anomalías del esternón.

Hendidura esternal: Bandas esternales no consiguen crecer juntas en la línea media.

Pectus excavatum (tórax en embudo): Esternón deprimido que posteriormente se hunde.

Pectus carinatum (tórax en quilla): aplanamiento bilateral del pecho, esternón se proyecta hacia la parte anterior.

Sistema Muscular.

Secuencia de Poland: Ausencia de pectoral mayor y pérdida parcial del epctoral menor.

Síndrome del abdomen de ciruela pasa: Ausencia parcial o total de la musculatura abdominal.

Distrofia muscular: enfermedades hereditarias que causan agotamiento y debildiad muscular progresiva. Distrofia muscular  de Duchenne, Distrofia muscular de Becker.

Extremidades:

Meromelia: Ausencia parcial de una o más extremidades.

Amelia: Ausencia completa de una o más extremidades.

Focomelia: Manos y pies rudimentarios pegados al tronco por huesos pequeños de forma irregular.

Micromelia: Presentes todos los segmentos de las extremidades, pero son cortos.

Braquidactilia: Dedos más cortos

Sindactilia: Uno o más dedos de manos o pies están fusionados.

...