BIOLOGIA MOLECULAR DE LA CITOGENÉTICA A LA GENÓMICA

BIOLOGIA MOLECULAR

DE LA CITOGENÉTICA A LA GENÓMICA

Durante los  últimos años, con el desarrollo de técnicas de biología molecular, estas han relegado a otras básicas como la citogenética, pese a la facilidad con la que estas pueden ser aplicadas, además de proporcionar información muy valiosa e interesante. Como sabemos los cromosomas son la base de los genes, por este motivo son importante para el estudio de varios procesos como la herencia, la variación, la mutación y, en consecuencia, la evolución de los organismos.

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por alteraciones que afectan a la secuencia del ADN codificante o regulador de los diversos genes a la estructura o número de copias de fragmentos de un cromosoma a regiones más grandes de los cromosomas o cromosomas.

Estudios poblacionales indican que 1 de cada 500 individuos posee una alteración cromosómica estructural balanceada, es decir, translocaciones e inversiones, estas alteraciones se pueden producir por genotóxicos que son agentes físicos como, luz ultravioleta, radiaciones ionizantes, radiaciones electromagnéticas, o productos químicos como agentes alquilantes, pesticidas  capaces de alterar la información genética celular. Estos agentes  pueden ser la causa de mutaciones, aparición de cáncer en el estómago, colon pulmón etc.

Esta charla se centró en las diversas Métodos citogenéticos y de genética molecular que se pueden aplicar para la detección de tumores y su posterior diagnóstico y tratamiento. Así como también el uso que podemos dar a estar técnicas para diferentes áreas.

Análisis citogenético convencional: 

Muestra translocaciones y otras anomalías estructurales, como aberraciones numéricas. Es necesario tejido tumoral viable. Pueden existir cariotipos falsamente normales, relacionados con condiciones de cultivo celular subóptimas, muestra de tejido necrótico. (César Paz-y-Miño , 2014)

Hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) es un proceso que tiñe con colores vivos los cromosomas o partes de los cromosomas con moléculas fluorescentes para identificar anomalías cromosómicas (p. ej., inserciones, eliminaciones, translocaciones y amplificaciones). El proceso FISH se usa con regularidad para identificar las eliminaciones cromosómicas específicas asociadas con síndromes pediátricos. (Alliance, 2008)

Pruebas bioquímicas. Las pruebas clínicas para detectar una enfermedad bioquímica usan técnicas que analizan las proteínas, pero no los genes. Muchas enfermedades genéticas bioquímicas se conocen como "anomalías congénitas del metabolismo" porque están presentes al nacer y afectan un proceso metabólico clave. (César Paz-y-Miño , 2014)

Hibridización genómica comparativa (CGH): muestra cambios del número de copias de secuencias de DNA (pérdidas, ganancias y amplificaciones), pero no detecta translocaciones balanceadas. Puede utilizarse tanto tejido fresco como fijado en formalina y su sensibilidad es afectada por el porcentaje de células tumorales de la muestra. (Alliance, 2008)

Métodos basados en PCR: identifica rearreglos genéticos y translocaciones con fusión de genes. Sus ventajas son la rapidez, efectividad y alta sensibilidad, lo que permite utilizar pequeñas cantidades de tejido, siendo útil en el monitoreo de enfermedad residual mínima.

Métodos basados en microarray: han permitido la clasificación de los tumores a base de su perfil de expresión genética, por su capacidad para analizar simultáneamente la expresión de miles de genes y a través del análisis de cluster, identificar grupos pronósticos. (Palacios-Verdú, 2014)

Podemos concluir que en la actualidad existen una gran variedad de técnicas de análisis genéticos para el estudio del genoma humano, incluyendo nuevas tecnologías con alta capacidad de análisis y alta sensibilidad para la detección de anomalías genéticas responsables de enfermedades

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