Biólogia molecular.

Los avances en la tecnología actual de manera general está revolucionando a pasos agigantados, en cuanto a la biología se refiere se tiene poco tiempo trabajando de manera focalizada en ella. Este trabajo se centra en temas que han creado controversia en la actualidad, también se abarcan técnicas para realizar los estudios y posibles complicaciones que se pueden dar.

Secuencia del genoma humano. Importancia del descubrimiento de la causalidad genómica de enfermedades

La historia del genoma humano es muy impresionante debido a que se hizo una gran inversión monetaria y se reunieron países de primera potencia para poder iniciar este ambicioso proyecto, de manera general el proyecto se desarrolló en un tiempo de trece años más sin embargo a los ocho años el proyecto se tornó en una competencia debido a que una empresa privada aseguraba que ellos podrían codificar todo el genoma en menor tiempo. Para el año 2000 se obtuvo la secuenciación y para el año 2003 se obtuvo el resultado final.

Entrando en materia el genoma es una colección de Acido desoxirribonucleico (ADN) el cual contiene toda la información para desarrollar las actividades del organismo. Su composición está dada por dos hélices que esta a su vez tiene cuatro unidades químicas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Tirosina (T).

Las unidades químicas están emparejadas por enlaces de pentosa fosfato siempre estando ligada una Adenina con una Timina y una Guanina con una Citosina. El genoma humano posee alrededor de unos tres mil millones de pares de bases los cuales son acomodados mediante histonas para formar los 23 pares de cromosomas.

El proceso utilizado para poder analizar la secuencia de ADN es la secuenciación que consiste en el tipo BAC (cromosoma artificial bacteriano) el cual consiste en tomar fragmentos de ADN los cuales son clonados en bacterias para que se reproduzcan lo suficiente para poder secuenciarlo y analizarlo, la bacteria con la carga genética debe de obtener alrededor de tres millones de pares de bases para poder ser estudiada.

Existe una técnica un poco más específica donde se siguen los pasos anteriores de la prueba BAC solo que el estudio se da en pares de bases más reducidos conocidas como subclones lo cual al momento de observarse es más sencillo identificar las bases, pero su cuidado es mucho más riguroso debido a que tienden a ser inestables por la poca cantidad de bases. La secuencialidad en la actualidad es utilizada mayoritariamente en el campo de la investigación ya que se ha encontrado que dentro de los genes se puede identificar la predisposición de manera sencilla y rápida a síndrome metabólico (Diabetes mellitus tipos 2, Hipertensión Arterial).

Se ha evolucionado de manera muy veloz en este ámbito que se tiene un amplio espectro de genes que se conoce su modificación al momento de predisponer una patología, el objetivo desde un inicio ha sido obtener el máximo conocimiento sobre los genes para crear tratamientos mucho más eficaces y menos invasivos para los pacientes

Genotipificacion y diagnóstico de mutaciones.

Es el procedimiento mediante el cual se obtiene el genotipo de un organismo. Estas técnicas moleculares utilizan el ADN de un organismo, el cual es el material hereditario de los seres vivos, que se encuentra en todas las células nucleadas del cuerpo, el estudio del genotipo permite conocer el material genético que el paciente ha heredado. Los estudios de genotipificacion están más desarrollados en animales debido a que en estos se pueden probar nuevas técnicas. Respecto a la genotipificacion en los seres humanos es utilizada para poder analizar la resistencia de este contra un virus, también esta herramienta pasa a ser fundamental modificar los tratamientos que son de larga duración.

El desarrollo del estudio en humanos es sencillo en lo que refiere a la técnica, más sin embargo la segmentación del ADN y su comprensión no es tan sencilla.

Para realizar la prueba se necesitan segmentos del ADN que han sido denominados micro-satélites estos pueden presentar ciertas variaciones conocidas como alelos de las cuales una pertenece al padre y el otro a la madre.

El procedimiento se da de la siguiente manera:

En el primer paso se realiza la extracción de ADN de la célula mediante un proceso químico, el cual es procesado mediante una reacción en cadena polimerasa, la cual su función es realizar millares de copias de los alelos los cuales dependen del micro-satélite.

El paso numero dos solo consiste en la visualización de los alelos mediante analizadores genéticos

El tercer y último paso consiste en asignar un nombre mediante un software especializado el cual contiene una base de datos encargada de asignas el nombre a los alelos de acuerdo a parámetros establecidos a nivel internacional

Detección de mutaciones

Para poder entender la detección de las mutaciones hay que empezar por lo más básico que es su definición, lo cual se señala que una mutación es la fuente ultima de toda variación genética, ya que esta se da de novo (de manera repentina), el cambio se da de manera estable y en su mayoría estos cambios pueden ser heredados. Este cambio usualmente no tiene un significado en el desarrollo de un organismo pero también existen otros casos en los cuales la más mínima variación produce cambios en el producto final.

El termino tasa de mutación se refiere a la frecuencia en la que se producen mutaciones en un gen. Cada especie maneja una tasa propia la cual ha sido regulada por la selección natural para que la especie pueda sobrevivir de la mejor manera. Una tasa de mutación elevada se traduce en un alto número de mutaciones perjudiciales por otro lado una tasa de mutación baja se refiere a un cambio espontaneo positivo en el gen.

Entrando en materia la detección de mutaciones es muy importante para el diagnóstico de pacientes asintomáticos ya que se analiza su perfil genético. Para poder hacer la detección es importante establecer que se pueden identificar tres tipos de mutaciones: moleculares, cromosómicas o epigeneticas.

La mutaciones moleculares se pueden dar por inserción o deleción de un nucleótido, este tipo de mutación se identifica por un cambio en el marco de lectura de nucleótidos lo cual lleva a la producción de una proteína con una secuencia de aminoácidos errónea.

Para poder diagnosticar que existe una mutación de tipo cromosómica esto se hace mediante una comparación

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