Como es el Proyecto genoma humano

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INDICE

     1. Introducción                                                                                                                               pág.1

     2. Concepto de genoma                                                                                                              pág.2

     3. Inicio del proyecto genoma                                                                                          pág.2

     4 .Objetivos del  proyecto genoma                                                                                         pág.3-4

4.1- Identificación de los genes en el genoma humano.  

4.2- Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas

que forman el ADN humano.  

4.3- Mantenimiento a resguardo de la información

Anterior creando bases de datos de acceso público.                        

4.4- Aprovisionamiento de herramientas multimedia

 Para el análisis de datos.

4.5- Transferencia de tecnología relacionada con el

 Tema al sector privado.  

4.6- Supervisión de los temas éticos, legales y sociales

derivados del Proyecto.        

5. Aplicaciones de la secuenciación del genoma humano                                             pág. 5- 6

6. Aplicaciones concretas                                                                                                    pág. 7-10

6.1. Exámenes genéticos

6.2. Terapias genéticas

6 .3. Investigación clínica

7. Donantes de genoma                                                                                                       pág. 11

8 .Ventajas del proyecto genoma humano                                                                       pág. 11

9. Avances en el diagnóstico molecular                                                                             pág 12

10 enfermedades hereditarias                                                                                            pág 13

11. Problemas éticos relacionados con la identidad personal                                      pág 14

15. Conclusión                                                                                                                                   pág 15

1. Introducción

Los avances que se han producido en los últimos años han provocado una revolución respecto al análisis de los genes humanos, no sólo en relación al estudio del origen de las enfermedades y su evolución en el tiempo, sino también en el campo del diagnóstico de la identidad individual, al haber hallado en cada célula la huella genética de la persona. Indudablemente el Proyecto genoma humano presenta diversas aplicaciones que en la actualidad al no tener una amplia cobertura legal, motiva que se plantee numerosos problemas legales y éticos. Ello ha ocasionado innumerables problemas éticos, y ha dado lugar a que se haya escuchado las opiniones y propuestas de grupos de expertos en genética y bioética ocupados en dilucidar el camino a seguir en un futuro inmediato para garantizar la ética sin llegar a cortar el cauce de conocimientos y progresos aportados a nuestro mundo por la genética. En este artículo se incide especialmente en las ventajas y diversidad de EL PROYECTO GENOMA HUMANO. SUS VENTAJAS, SUS INCONVENIENTES Y SUS PROBLEMAS ÉTICOS María del Carmen Vidal Casero Facultad de Farmacia. Universidad de Valencia aplicaciones que va a tener el Proyecto genoma humano, así como en algunos de los problemas éticos que se pueden generar. Se ha complementa el trabajo con el estudio de las directrices dadas por grupos de expertos.

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2 Concepto de genoma

El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas, situados en el núcleo de cada célula del organismo humano. Todas nuestras células, desde la primera que se formó en nuestra concepción al fundirse el gameto de nuestro padre con el de nuestra madre  hasta el total, aproximado, de cien trillones que forman un organismo adulto, tienen idéntica carga genética. Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran el patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características, incluidas las patológicas. El genoma humano comprende aproximadamente 50.000 genes distintos, distribuidos en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en nuestras células, a parte de las células sexuales que gracias a la meiosis, sólo poseen un juego de cromosomas. Cada gen tiene una posición determinada y fija en una zona dada de un cromosoma dado y dirige la síntesis de una proteína que tiene un papel preciso en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína, o su anomalía, puede tener consecuencias nefastas: potencialmente hay 50.000 enfermedades genéticas. Toda la información genética está codificada en la molécula de ADN que forma los cromosomas y formada por dos cadenas complementarías que se enrollan en doble hélice. El orden o secuencia en el que se suceden a lo largo de esta molécula los cuatro componentes químicos elementales (o nucleótidos), determinan el mensaje genético. Cada una de nuestras células contiene la totalidad de este mensaje, un mensaje que tienen aproximadamente 3.000 millones de bases distribuidas a lo largo del ADN. Aislar pedazos de este ovillo, reconocerlos, descifrarlos, es lo que hacen las técnicas actuales de ingeniería genética. Pero no se trata de un asunto sencillo, el aislamiento, el clonado de un gen especial y la lectura del mensaje que comporta de algunos miles o decenas de miles de nucleótidos, representan meses o incluso años de trabajo de varios investigadores. La cartografía física del genoma consiste en posicionar múltiples puntos de referencia a lo largo de los cromosomas, para determinar luego el emplazamiento de los genes.

3 Inicio del proyecto genoma

En 1990 comenzó el proyecto genoma humano, que para el 2000 pretende la identificación y secuenciación de los 100.000 genes humanos. Conocer el genoma completo significa poder prevenir y curar enfermedades hereditarias que causan el 30 % de la mortalidad infantil. El problema es que se haga un mal uso de esa información genética por parte de individuos, sociedades o Estados. A finales de 1992 se produjeron los primeros frutos del proyecto con la publicación de los mapas de segmentos de ADN clonados de los cromosomas Y 21 y dos pares genéticos de la totalidad del genoma del hombre. La meta a medio plazo del proyecto genoma humano no es obtener la secuencia total del mismo, sino la construcción de una mapa completo de cada uno de los 24 cromosomas distintos que constituyen nuestro material genético. Este mapa debe ser la integración de toda la información existente sobre cada cromosoma: mapa de los lugares con alteraciones cromosómicas, mapa genético de secuencias de ADN clonadas o marcadores, y mapa físico con secuencias aisladas en cromosomas artificiales en levadura.[pic 6]

4 .Objetivos del  proyecto genoma

Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).

Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

4.1- Identificación de los genes en el genoma humano.

El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.

4.2- Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN humano.

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