Concepto de Salud y Enfermedad, cáncer de mama

Cuestionario sobre artículo Paneles multigénicos en cáncer de mama:

1. Describa qué son y para que se utilizan los paneles multigénicos.

R:  Los paneles multigénicos es un estudio que permite analizar múltiples genes a la vez. Es utilizado para la detección de ciertas patologías, este se puede utilizar cuando más de un gen puede explicar un cuadro y en las personas que salen negativas para cierto síndrome tiene antecedentes familiares.

1. ¿Por qué se estudian los genes BRCA1 y 2?

        R: Estos genes se estudian ya que fueron los primeros en tener susceptibilidad al cáncer de         mamas, además de que estos se han asociado al desarrollo de otros tipos de cáncer, como         el de ovario, páncreas, melanomas, próstata.

1. Qué beneficios tiene el uso de paneles multigénicos.

        R: Permite identificar ciertas patologías o predisposición a ellas, en base a los genes que         presenten, con la información recabada de este estudio se podrá hacer un buen         seguimiento para la detección, diagnóstico y tratamiento de la persona.

1. Qué inconvenientes tiene el uso de paneles multigénicos.

        R: Entre los inconvenientes de los paneles multigénicos están: que estos están compuestos         por una cantidad definida de genes, por lo que al realizar el estudio no se puede definir         cuáles son los genes que se desean estudiar. Otro inconveniente es que se pueden         encontrar variantes de significado incierto, estás son secuencias que no se sabe al 100% si         están relacionadas con las patologías de interés. También está el riesgo que no se sabe la         magnitud del riesgo del cáncer asociados a genes poco conocidos. En la ausencia de         estrategias de         seguimiento validadas para los usuarios, en la práctica clínica se utilizan los         antecedentes personales y familiares del cáncer, por lo que no se tiene clara la utilidad de         genes         en los paneles multigénicos para su comercialización

1. ¿Es importante el asesoramiento genético en cáncer?

        R: El asesoramiento genético en cáncer es importante, ya que el usuario debe conocer los         beneficios e inconvenientes a los que se expondrá, un paciente asesorado podrá decidir si         entre tomar más información (incertidumbre) o la información básica (ya se ha manejado         y tiene un seguimiento y sobrevida efectivo).

1. ¿Qué conclusiones puede extraer de la lectura?

        R: Los paneles multigénicos es un estudio nuevo, que tiene tanto beneficios como         inconvenientes y por ello es muy importante su correcto asesoramiento, este necesita de         más información para poder seguir creciendo, como de los genes poco conocidos o de las         variantes de significado incierto.

1. ¿Qué perspectivas futuras tiene la aplicación de paneles multigénicos?

        R: La perspectiva a futuro que tiene la aplicación de paneles multigénicos es que todas las         personas con cáncer de mama podrán estar sujetas a estudios genéticos, ya que las         estrategias de manejo y tratamientos se esta expandiendo, tampoco se han encontrado         diferencias entre las personas que tienen criterios para estudiarse y las que no         tienen, y         con los actuales criterios se diagnostica a menos del 30% que son         

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