Cromosoma 13

INTRODUCCIÓN

Cromosomas en anillo muestran una gran diversidad en sus características clínicas resultantes. Se dice que el anillo de 13 exhibe la menor variación clínica (Martin et al. 1982) y un síndrome definido se ha ido surgiendo desde que fue descrita por primera vez por Le Jeune et al. en el año 1968. El cuadro clínico actual se caracteriza por un marcado retraso mental, microcefalia, dismorfia craneofacial y malformaciones físicas. En este trabajo se describe un nuevo caso de síndrome de cromosoma en anillo 13 en un hombre de 18 años de edad. A medida que la literatura está dominada por las cuentas detalladas de la presentación física de estos casos se centran en el retraso mental y se presenta una revisión de la literatura a partir de este punto de vista.

CASO CLÍNICO

La paciente nació a las 40 semanas después de un embarazo sin complicaciones a una madre de 21 años de edad y padre nonconsanguious de 28 años de edad. Ambos padres son sanos. El parto fue complicado por un bucle del cordón umbilical alrededor del cuello probandos causando asfixia leve. El peso al nacer fue 2,640 g, la longitud era de 47 cm y circumferance cabeza fue de 30 cm. El paciente es el mayor de tres hermanos, todos los cuales están física y mentalmente normales.

Historial médico revela mentaland retraso en el desarrollo físico. De funciones motoras se retrasó. Dieron los primeros pasos de un año y 6 meses y las primeras palabras a los dos años 6 años months.At 10, en 4 º grado de la escuela primaria, fue trasladado de una clase dominante a una clase especial para el retraso mental leve en la misma escuela. Después de graduarse de escuela secundaria que fue colocado en una escuela especial donde se graduó a los 18 años. En ese tiempo él fue referido para evaluación psicológica en el que anotó 50 en el test de Tanaka-Binet, lo que le clasifica como leve retraso mental. De allí fue colocado en un puesto de trabajo en una panadería.

En el examen a los 18 años el paciente se presentó con microcefalia y dismorfia facial incluyendo grandes orejas de implantación baja, un puente nasal ancho, epicantus, micrognatia y un surco nasolabial corto (fig. 1) Altura *. fue de 165 cm, peso 43 kg y 52 circumferance cabeza cm.Neurological examen fue normal.

El análisis cromosómico realizado el 30 de linfocitos de sangre periférica mediante la técnica de bandeo G reveló cromosoma en anillo 13 en total cells.By 30 de alta resolución de bandas G fueron identificados los puntos de ruptura (Fig. 2) *. Podemos describir el cariotipo de esta manera: 46, XY, r (13) (p11q34).

El paciente se presentó como un joven muy sociable y alegre. Su inteligencia verbal fue alto y poseía buenas habilidades de lenguaje. Podía describir sus aficiones e intereses con fluidez. Es independiente en todas las actividades de la vida diaria y en el uso del transporte público. Tanto en su vida familiar y vida laboral que tiene muchas responsabilidades. En su casa, se encarga de que el perro y no mandados de compras. En la panadería, es responsable de recaudar y distribuir el pan a las áreas designadas.

Discusión

Varios investigadores han señalado que el síndrome de cromosoma en anillo 13 existe como una entidad clínica o entidades (Nieburh y Ottosen 1973; Martin et al 1982;.. Parzchela et al 1985). Nieburh y Ottosen (1973) sugirió tres posibles síndromes clínicos con el anillo del cromosoma 13 sobre la base de la pérdida variable de material genético del brazo largo del cromosoma 13 durante la formación de anillos: el grupo I, con la pérdida de los segmentos 13q34 y 13q33, posiblemente, se asocia con un severo retraso mental, microcefalia hipertelorismo verdad, relieve saliente frontal borrar el puente de la nariz, inclinada hacia delante los incisivos superiores, y las orejas grandes, con profundos surcos helici, grupo II, con una pérdida del segmento 13q32 y 13q31 parte, está asociada con la las características clínicas del grupo I, más o aplasia hypoplasisa de las anomalías pulgares, pies o dedos, malformación genital severo, atresia anal y malformaciones oculares, el grupo III, con un punto de ruptura en 13q21 se caracteriza por retinoblastoma. En base a esta clasificación nuestro caso parece que pertenecen al grupo I. Mientras que algunas características clínicas específicas para este grupo se observaron, como microcefalia y orejas grandes, la extensión de la dismorfia facial y retraso mental fueron significativamente más ligero. La existencia de un modelo distinto basado en los puntos de interrupción se cree que es poco probable por algunos autores (Steinbach et al, 1981;. Hoo et al, 1984;. Brandt et al 1992)..

Tras una revisión de los previamente reportados 21 casos identificados con puntos de interrupción, parece que la atención se centra en la presentación física y la existencia o no de un síndrome clínico basado en los puntos de interrupción. Mientras que un retraso mental grave se menciona como un rasgo característico de síndrome de cromosoma en anillo 13 (Rethoré y Pinet 1987) poco descripciones cuantitativas o cualitativas en relación con el desarrollo mental se puede encontrar. Es este aspecto del cromosoma 13 del anillo síndrome que queremos centrar nuestra atención en este trabajo. En una revisión de los mencionados 21 casos dos habían nacido aún (Stetten et al 1990;. Brandt et al 1992), uno de los cuales era anencefálico (. Brandt et al 1992), 10 fueron descritos como un retraso mental grave (Mikkelsen y Niebuhr 1969; Fryns et al 1974;. Magenis et al, 1976;. Cossu et al 1979;. Lagergren et al 1980;. Jones et al 1981;. Steinbach et al, 1981;.. Martin et al 1982), 6 fueron descritos no específicamente como retrasados mentales (Niebuhr y Ottosen 1973; Hoo et al 1974;. Noel et al, 1976;. Steinbach et al, 1981;. Martin et al 1982;.. Parcheta et al 1985) y 3 fueron leves a moderados con retraso mental (. Verma et al 1978; Hernández et al 1979;. McCorquodale et al 1989).. Se observó una correlación entre el grado de retraso mental y punto de interrupción no pudo ser identificado. Sin embargo todos los casos leves y moderados como este caso tiene un punto de ruptura en q34.

En lo que respecta al presente caso llegamos a la conclusión de nuestro paciente a ser ligeramente retrasados mentales. Hernández et al. (1979) describe a una niña de 9 años con retraso psicomotor y retrasos leves en un CI de 60. El caso descrito por McCorquole et al. (1989) de un niño de 5 años es moderado retraso mental. Por último, el caso de un 2 años y 8 meses de edad, niña presentado por Verma et al. (1978) parece ser leve retraso mental.

Si bien es evidente que la mayoría de los casos caen en la categoría

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