Determinación De Gen DAZ

Determinación del gen DAZ

Es el estudio molecular de una familia de genes, localizada en el brazo largo del cromosoma Y, asociados al proceso de Espermatogénesis.

En los últimos años se ha tratado de correlacionar los diferentes tipos de deleciones cromosómicas (falta de una sección de un determinado cromosoma) y su posible manifestación fenotípica; es decir, su repercusión sobre la fertilidad masculina. Por ejemplo, casi un 20% de varones con azoospermia tienen una alteración en alguna o varias zonas de la región AZF del brazo largo del cromosoma Y, singularmente en el gen DAZ.

El estudio de microdeleciones del cromosoma Y (gen DAZ: Deleted in Azoospermia) es diagnóstico en pacientes con azoospermia o con oligospermia severa.

La AZFc sería la inicialmente denominada Factor de Azoospermia, tiene un tamaño de 1,4 millones de pares de bases, se localiza en 6c hasta 6f y en ella se encuentra al gen DAZ (Deleted in Azoospermia)11. Este gen tiene una copia en el brazo corto del cromosoma 312. Las deleciones de esta zona son mucho más frecuentes que las otras.

El conocimiento actual sobre la importancia de las microdeleciones del cromosoma Y en la fertilidad masculina, y la posibilidad de detectarse, nos sirve de ayuda a la hora de realizar el consejo genético a la pareja que se va a someter a una técnica de reproducción asistida.

Espermatogénesis

La Espermatogénesis es el aumento o crecimiento, maduración, transformación y la liberación del empaquetamiento del ADN de los espermatozoides en la pubertad. También es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso se produce en las gónadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el hipotálamo, y la maduración final de los espermatozoides se produce en el epidídimo. La Espermatogénesis tiene una duración aproximada de 62 a 75 días en la especie humana, y consta de tres fases o etapas: mitosis oespermatocitogénesis, meiosis y espermiogénesis o espermiohistogénesis. A veces incluye aterogénesis y retrogénesis.

La Espermatogénesis es el proceso mediante el cual se obtienen espermatozoides a partir de células germinales no diferenciadas, diploides. De una célula no diferenciada llamada espermatogonia se obtienen cuatro espermatozoides maduros. Estos tienen una estructura característica, que le confiere su correcta funcionalidad. Cuando el proceso de maduración se ve alterado surgen anomalías, que traen como consecuencia las distintas patologías.

Cualquier modificación estructural genera Teratozoospermia (por ejemplo: astenozoospermia)

Si bien la teratozoospermia es una patología en la que hay incidencia familiar no ha sido posible demostrar con certeza la existencia de un componente genético-relacionado. En esta patología influyen negativamente factores tales como la mala calidad de vida, estrés, alimentación rica en grasas animales, alcohol, drogas, la contaminación ambiental, infecciones venéreas(muchas de ellas asintomáticas a la próstata) y consumo de fármacos. Está comprobado que las anomalías estructurales se dan a nivel de los testículos y no en el tracto seminal, dado que en ellos se produce la espermatogenesis. La capacidad fecundante de los espermatozoides no se ve del todo afectada en algunos casos, dependiendo del grado y tipo de teratozoospermia, dado que se podrían lograr fecundaciones exitosas.

Astenozoospermia

La astenozoospermia o astenospermia es la disminución de la movilidad de los espermatozoides

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