EMBRIOLOGÍA HUMANA SEMINARIO

[pic 1]

EMBRIOLOGÍA HUMANA SEMINARIO

"ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES”

INTRODUCCIÓN

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células que contienen ADN y muchos genes. Los genes son parte del ácido desoxirribonucleico (ADN) y contienen el código de una proteína específica cuya función desempeña un papel en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, discusión sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo funciona el cuerpo. Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas, a excepción de ciertas células (como espermatozoides, óvulos o glóbulos rojos). Hay 22 pares de cromosomas no sexuales (llamados cromosomas no sexuales, cromosomas de numeración o autosomas) y 1 par de cromosomas sexuales.

Los cromosomas sexuales determinan si el feto es hombre o mujer. Cuando falta un cromosoma sexual completo (llamado haploide) o más de una copia del cromosoma sexual (la copia adicional se llama trisomía), se produce una anomalía del cromosoma sexual. También se produce una anomalía cuando falta un segmento del cromosoma sexual (lo que se denomina deleción).

Las anomalías genéticas se producen debido a anomalías genéticas en la composición genética. También pueden deberse a influencias ambientales. Se llaman enfermedades cromosómicas. Las enfermedades cromosómicas se expresan mediante cambios fenotípicos múltiples y graves.

En el presente informe se va a profundizar más en el tema de las alteraciones o anomalías cromosómicas, las cuales muchas veces son se expresan como abortos.

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

1. Conocer la importancia del estudio cromosómico.  

1. Diferenciar las alteraciones numéricas y estructurales. 

1. ¿Cómo se clasifican las anomalías cromosómicas? [pic 2]

1. ¿Cuál es el tipo más común de anomalía cromosómica? 

El tipo más común de anomalía cromosómica es la numérica.

1. Mencione 3 anomalías cromosómicas numéricas. 

[pic 3]

CONCLUSIONES

• La función del genetista clínico consiste en el diagnóstico de pacientes con enfermedades genéticas. Por el cual, conlleva una visión absolutamente integral del paciente dado que contempla enfermedades que pueden afectar a cualquier órgano o sistema.

• Las etapas que presenta son dos, historia clínica y construcción del pedigree, este es la manera más sencilla y práctica de recoger la historia familiar es la elaboración de pedigree o árbol genealógico. Por otro lado, el Examen Clínico: Exploración Física, que consiste en una exploración física completa y estrictamente ordenada acompañada de posibles rasgos dismórficos.

• Se pudo dar a conocer las diferencias entre ciertas enfermedades, como son las patologías cromosómicas, aumenta según la edad de la madre y las patologías génicas, aumenta según la edad del padre.

• Sus exámenes diagnósticos podrían ser detección sistemática neonatal, prueba de detección de portadores, diagnóstico prenatal, diagnóstico/pronóstico, análisis predictivo/de predisposición. Actualmente existen 3 tipos de pruebas genéticas disponibles: citogenéticas, bioquímicas y moleculares.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. Anomalías Cromosómicas [Internet]. National Human Genoma Research Institute. 2019 [citado 4 de octubre de 2020]. Disponible en: https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADas-Cromos%C3%B3micas#:~:text=Hay%20muchos%20tipos%20de%20anomal%C3%ADas,afecci%C3%B3n%20se%20conoce%20como%20monosom%C3%ADa.
2. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS - Institut Marquès [Internet]. Institut Marquès. [citado 4 de octubre de 2020]. Disponible en: https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-numericas/
3. Síndrome de Down (Trisomía 21) | NHGRI [Internet]. National Human Genoma Research Institute. [citado 4 de octubre de 2020]. Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Sindrome-de-Down-Trisomia-21
4. Principal P, médica E, 18 T. Trisomía 18: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Medlineplus.gov. [citado 4 de octubre de 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001661.htm
5. Principal P, salud T. Síndrome de Turner: MedlinePlus en español [Internet]. Medlineplus.gov. [citado 4 de octubre de 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html

...