Seminario embriologia

Que es un cariotipo? El cariotipo es un análisis cromosómico de las células humanas que sirve para detectar enfermedades congénitas y adquiridas

Edad de la madre: importante porque la edad avanzada de la madre esta relacionado a anomalias cromosomicas.

Triple screening alterado: alto riesgo

Ginecomastia: es el agrandamiento patológico de una o ambas glándulas mamarias en el hombre.

Amenorrea: ausencia de menstruacion

Segunda expo

Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.

Síndrome de down trisomía 21

Esa un transtorno genético en el cual hay un cromosoma extra en el par 21.

Características:

• cierto grado de retardo mental
• rasgos faciales caracteristicos
• defectos cardiacos, visuales auditivos.

Afecta: 1/800-1000

Expectativa de vida 55 años

Ocurre:  división de ceulas germinales, oogonios y espermatogonios (diploides) producen ovulos o espermatozoides con un cromosoma 21 extra.

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Cromosoma extra en el par 18

Afecta 1 en 5000

20/30% fallecen durante primer mes

90% fallecen antes del primer año

5/10% pasan el año de vida

ocurre: por una no disyunción meiotica

características:

• manos empuñadas
• piernas cruzadas
• talones prominentes
• bajo peso al nacer
• orejas de implantación baja
• microcefalia
• toraz en quilla
• mandibula pequeña

prueba y exámenes: puede mostrar durante el embarazo utero inusalemtne grande e incremento de liquido amniótico.

Placenta grande del niño al nacer

Patrones inusuales en las huellas dactilares y radiografia esternón corto.

no hay tratamiento especifico, depende del paciente

trisomía 13 sindrome de patau:

1 en cada docemil 12,000

no disyunción en la reproducción de gametos

características:

• labio leporino
• ojos pequeños
• hipertolerismo, (ciclopia)
• polidactilia, varios dedos
• orejas de implantación baja
• convulsiones
• microcefalia
• criptorquidia
• anomalías esqueléticas en las extremidades
• hipotonía muscular

pruebas y exmenes

el bebe puede tener arteria umbilical única o cardiopatía congentia

radiogradia: rotación de los órganos iinternos

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