El ADN

La estructura que conocemos hoy como ADN (ácido desoxirribonucleico) fue descrita por Watson y Crick en el año 1953. Tras este hecho confluyeron ideas y nuevos enfoques experimentales que condujeron a lo que ha sido denominado como dogma central de la genética molecular, que establece que la información genética fluye del ADN al ARN (ácido ribonucleico) y de este a la proteína, y por tanto es el ADN el material que almacena la información genética en unidades de información hereditaria denominadas genes. Aún cuando este enunciado es cierto para la mayoría de los seres vivientes; se ha comprobado que en determinados virus la información genética se almacena en forma de ARN y esta puede ser transferida del ARN al ADN a través de un proceso de transcripción inversa (Moreno, 1996).

Al igual que en las proteínas, el ADN y el ARN están compuestos por repeticiones de pequeños bloques, pero con la diferencia de que en lugar de aminoácidos, se trata de moléculas más complejas conocidas como nucleótidos. Los nucleótidos, en el ARN, están dispuestos en una sola cadena resultante de la copia del ADN en forma complementaria; en cambio, en el ADN, los nucleótidos se sitúan formando dos cadenas orientadas en direcciones opuestas y enrolladas alrededor de un eje imaginario formando una doble hélice (Moreno, 1996).

El genoma es la información genética con que cuentan los seres vivos, la cual está almacenada en los genes y estos a su vez en los cromosomas. Los cromosomas están compuestos por ADN y un grupo de proteínas llamadas histonas. El genoma humano contiene cerca de 3 billones de nucleótidos (pares de bases, pb) (National Human Genome Research Institute, 2004) presentes en 46 cromosomas (22 autosomas y 2 cromosomas sexuales).

En las últimas décadas la tecnología de recombinación del ADN también conocida como ingeniería genética, o más acertadamente recombinación genética in vitro, ha revolucionado la Biología. El campo de la salud es, uno de los más beneficiados con el desarrollo de esta tecnología. Las investigaciones que se realizan en esta área están enfocadas a un diagnóstico oportuno de enfermedades, así como su posible tratamiento a través de la terapia con moléculas recombinantes e introducción de genes. Además, la manipulación de genes proporciona una herramienta fundamental para la eliminación futura de enfermedades mortales para el hombre (Cerezo & Madrid, 1995). Por estas razones resulta útil que el médico de asistencia esté familiarizado con conceptos básicos sobre biología molecular, su aplicación en la investigación biomédica, y en especial con sus posibles aplicaciones clínicas, conceptos estos que aparecen cada vez con mayor frecuencia en toda la literatura biomédica, tanto básica como clínica.

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