El Genoma Humano

El genoma humano

El genoma humano es el código genético de los seres humanos homo sapiens. Es el grupo del conjunto de genes humanos. En este material genético está contenida toda la información para la construcción y el funcionamiento del cuerpo humano.

El genoma humano está dividido en 23 pares de cromosomas, que a su vez contienen los genes. Toda esta información está codificada por el ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza en una estructura de doble hélice formada por cuatro bases que se unen siempre en pares de adenina con timina y citosina con guanina.

Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas nucleótidos, los que se componen de un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de DNA y son:

• Adenina (A)

• Timina (T)

• Citosina (C)

• Guanina (G)

El ADN es constituido en su mayor parte por el material genético de inactivo (97%), que aparentemente no tiene ningún uso.

Los riesgos más inmediatos se relacionan tanto con el uso científico como su aplicación en la sociedad. Los primeros en beneficiarse son los países ricos, y entre ellos la clase social más adinerada.

Las principales empresas de ingeniería genética y farmacéuticas en explotar esta nueva cadena de estudio acumularán grandes beneficios económicos.

Es probable que este cambio sea posible en un futuro más o menos próximo. Las modificaciones de los genes de los espermatozoides o los óvulos, implica, todavía, cambios en la constitución de la especie humana. A través de procesos de manipulación genética puede determinarse un ser humano con características físicas más concretas.

La diferencia del código genético humano de su pariente más cercano, el chimpancé, es sólo del 1,5%. El ADN de los hombres y ratones (ratones), por ejemplo, tiene más de 70% de similitud.

En Cuba, en el año 2003 fue creado en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, un Comité de Ética Médica y de la Investigación, de referencia nacional para los servicios de Genética Médica, este comité, en cumplimiento de sus misiones que son: la elaboración de procedimientos y guías institucionales; el asesoramiento en las decisiones relativas a las investigaciones sobre el genoma humano y las enfermedades genéticas; y la educación ética, ha trabajado en la elaboración de metodologías para la práctica clínica de los servicios de Genética Médica en Cuba, en la evaluación de los proyectos de investigación, la asesoría al Ministerio de Salud Pública en temas de Ética y Genética, y en todos los aspectos relacionados con las investigaciones en el campo del Genoma Humano en el país.

El ejemplo más claro de mutación puede ser un cáncer en el que las células han mutado de tal forma que no paran de reproducirse. Las radiaciones también hacen que el genoma mute y el feto nazca con malformaciones. La talasemia también es producida por una mutación en el genoma humano.

En general, nuestro genoma esta mutando constantemente pero algunas mutaciones son dañinas y otras simplemente implican un cambio como el envejecimiento o un lunar nuevo.

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