Genoma Humano

GENOMA HUMANO

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1. DEFINICIÓN

El genoma humano es la secuencia de ADN que se encuentra compactada en los 23 pares de cromosomas (22 pares autosómicos y un par sexual) presentes en cada célula humana diploide. Esta secuencia contiene codificada la información para la formación del proteoma humano, es decir, codifica para la formación del conjunto de proteínas del cuerpo humano.

Un 70% está compuesto por ADN extragénico, del cual, a su vez, un 70% corresponde a repeticiones dispersas. Según lo anterior, mas de la mitad del genoma está constituido por secuencias repetitivas de ADN.

Un 30 % (del total del genoma) está compuesto por secuencias relacionadas con genes. De estas secuencias, el 95% corresponde a ADN no codificante.

Actualmente se estima que el genoma haploide está compuesto por aproximadamente 3200 millones de pares de bases, las cuales contienen, más o menos, de 20 a 25 mil genes.

2. PROYECTO GENOMA HUMANO

Proyecto cuyo objetivo era la determinación de las secuencia de pares de bases que conforman el ADN y la identificación y localización de los genes que conforman el genoma humano.

Fue fundado en 1990 en el departamento de Energía (DOE) y los institutos Nacionales de la Salud (NIH) en Estados Unidos, bajo el comando de James D. Watson, el cual planteó un plazo de 15 años para la culminación del proyecto. Además del DOE y NIH de USA, otras instituciones al rededor del mundo también colaboraron con la investigación:

• Sanger Centre & Wellcome Trust de Inglaterra.

• Universidad de Washington, Whitehead Institute of Cambridge, Baylor Medicine de USA

• CEPH & Génethon de Francia.

• Otros centros en países como Japón y Alemania.

Gracias a la gran colaboración obtenida, en el año 2000 se mostró un borrador del genoma y en el 2003 el genoma completo.

Conocer la secuencia completa del genoma tiene como beneficio el estudio, tratamiento y diagnóstico de enfermedades genéticas; no obstante, el genoma no nos permite determinar el fenotipo de un individuo.

Para realizar las investigaciones correspondientes, en este proyecto se utilizaron dos técnicas de estudio, ambas utilizando marcadores genéticos (características moleculares o físicas que se heredan, se pueden detectar y difieren de un individuo a otro, es decir, son únicas):

1. Ligamiento o Cartografía genética: Intenta averiguar el orden de los genes.

2. Cartografía física: Estudia la distancia de los genes en un cromosoma (mide distancias reales entre puntos de los cromosomas).

Adicionalmente, se utilizó un método de secuenciación a través de la replicación de secuencias específicas de ADN y la modificación de los mismos, dándoles tonos fluorescentes.

Las muestras utilizadas para el estudio fueron donaciones de semen masculino y sangre femenino; la identidad de los donantes es "secreta".

Algunas de las ventajas que trae el proyecto son:

• Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias.

• Diagnóstico temprano de enfermedades.

• Terapia génica, terapia farmacológica y medicina predictiva.

Sin embargo, no todas las consecuencias que trae consigo son positivas; entre las desventajas encontramos la posible discriminación genética y el dilema sobre quién es el dueños de la información y quién debe tener acceso a esta información.

RESULTADOS DEL PROYECTO

• Se calcula que el genoma contiene cerca de 38mil genes.

• El ADN humano es al menos un 98% igual al ADN de los chimpancés y otros primates.

• Los cromosomas más densos son el 17, 19 y 22; los menos densos son el X, Y, 4, 18 y 13.

• Sólo un 5%

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