GENOMA HUMANO

Martínez, C. (2001, febrero) El consorcio público y Celera publican el mapa del genoma humano. En El Mundo Salud. Extraído en abril de 2005 de

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2001/02/11/biociencia/981905597.html

El “libro de la vida” tiene menos de 40.000 genes. Siete meses después de que

Francis Collins, por el consorcio internacional Proyecto Genoma Humano, y Craig Venter, presidente de la compañía privada Celera Genomics, anunciaran la consecución del primer borrador del mapa del genoma humano, las revistas científicas Nature y Science han anunciado su publicación para el día 12.

Nature, revista británica, recogerá los estudios del consorcio público; Science, estadounidense, los de Celera. El acontecimiento se presenta en cinco ciudades, Washington, París, Londres, Tokio y Berlín. La fecha, 12 de febrero de 2001, queda ya para los libros de historia.

La publicación de la larga secuencia de cuatro bases químicas (Adenina, Timina, Guanina y Citosina) que componen el ADN cierra la etapa bautizada

como “la carrera del genoma” e inaugura una nueva, la postgenómica, que se anuncia llena de grandes descubrimientos para la biología y la medicina. La rivalidad entre Celera y el Proyecto Genoma Humano se cierra, en cierta manera, en falso.

Después de la declaración conjunta realizada el pasado mes de junio y apadrinada por Bill Clinton y Tony Blair, la publicación de los estudios se ha hecho finalmente de forma independiente. Celera, que afirma tener secuenciado el 99,96% del genoma frente al 90% del consorcio, cobrará a las instituciones y empresas que accedan a sus bases de datos con fines comerciales y no puramente académicos, gracias a un acuerdo sin precedentes establecido con la editora de Science, la Sociedad Americana para el Avance de la Ciencia.

Grandes descubrimientos

Pero la competición entre la empresa privada y el grupo formado por 20 instituciones de 18 países queda atrás ante la avalancha de datos que estarán disponible en Internet a partir del día 12. La influencia de los genes en el comportamiento humano o en las adicciones a determinadas sustancias, su relación directa con alrededor de 5.000 enfermedades genéticas conocidas, el futuro del tratamiento del cáncer o de la investigación farmacéutica entra, a partir de la secuenciación del genoma humano, en una nueva era.

El consorcio internacional ofrece un esquema claro de lo que ya se sabe y de los retos que todavía están pendientes en las alrededor de 150 páginas que publica Nature. El especialista del Whitehad Institute de Cambridge (Massachussets, EEUU) Eric Lander, es el principal autor del estudio central, en el que se describe la labor realizada por el grupo desde que en 1990 se puso en marcha el Proyecto Genoma Humano.

Genes basura

El grupo público también analiza en sus estudios una de las incógnitas que aún persistían: la función de los llamados “genes basura”, del inglés junk genes, que no producen proteínas. Al contrario de lo que se pensaba, parece que estos genes intervienen en la regulación de diferentes procesos y que su papel es fundamental, aunque todavía tiene que esclarecerse.

La estructura que presenta Celera es similar a la del consorcio: primero, un estudio principal de 48 páginas encabezado por la firma de Craig Venter; a continuación, numerosos artículos secundarios en los que se ofrece un panorama similar al que se extrae de la lectura de Nature.

Las diferencias entre los dos grupos son numéricas: si el consorcio calcula que existen entre 30.000 y 40.000 genes (a la espera de que secuencie el 10% que le falta), Venter afirma que existen 26.588 genes que codifican proteínas y al menos otros 12.000. Si se hace la media, el número que resulte siempre será inferior a 40.000, casi

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