El Genoma Humano .

Introducción :

En el siguiente trabajo hablaremos lo que es el código genético y el genoma humano .

El código genético es el conjunto de reglas que define la traducción de una secuencia de nucleótidos en el ARN m a una secuencia de aminoácidos en una proteína en todos los seres vivos. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. De ese modo, cada codón se corresponde con un aminoácido específico.

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

Desarrollo :

EL CODIGO GENETICO :

El código genético es el conjunto de reglas que define la traducción de una secuencia de nucleótidos en el ARNm a una secuencia de aminoácidos en una proteína en todos los seres vivos. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. De ese modo, cada codón se corresponde con un aminoácido específico.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia de aminoácidos en una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.

Descubrimiento del código genético :

Cuando James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin crearon el modelo de la estructura del ADN se comenzó a estudiar en profundidad el proceso de traducción en las proteínas.

En 1955, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago aislaron la enzima polinucleótido fosforilasa, capaz de sintetizar ARNm sin necesidad de modelo a partir de cualquier tipo de nucleótidos que hubiera en el medio. Así, a partir de un medio en el cual tan sólo hubiera UDP (urdín difosfato) se sintetizaba un ARNm en el cual únicamente se repetía el ácido uridílico, es decir, un poli-U.

George Gamow postuló que un código de codones de tres bases debía ser el empleado por las células para codificar la secuencia de aminoácidos, ya que tres es el mínimo número entero que permite, con cuatro bases nitrogenadas distintas, al menos 20 combinaciones (64 para ser exactos).

Los codones constan de tres nucleótidos fue demostrado por primera vez en el experimento de Crick, Brenner y colaboradores. Marshall Nirenberg y Heinrich J. Matthaei en 1961 en los Institutos Nacionales de Salud descubrieron la primera correspondencia codón-aminoácido. Empleando un sistema libre de células, tradujeron una secuencia ARN de poli-uracilo (UUU...) y descubrieron que el polipéptido que habían sintetizado sólo contenía fenilalanina. De esto se deduce que el codón UUU especifica el aminoácido fenilalanina. Continuando con el trabajo anterior, Nirenberg y Philip Leder fueron capaces de determinar la traducción de 54 codones, utilizando diversas combinaciones de ARNm, pasadas a través de un filtro que contiene ribosomas. Los ARNt se unían a tripletes específicos.

Posteriormente, Har Gobind Khorana completó el código, y poco después, Robert W. Holley determinó la estructura del ARN de transferencia, la molécula adaptadora que facilita la traducción. Este trabajo se basó en estudios anteriores de Severo Ochoa, quien recibió el premio Nobel en 1959 por su trabajo en la enzimología de la síntesis de ARN. En 1968, Khorana, Holley y Nirenberg recibieron el Premio Nobel en Fisiología o Medicina por su trabajo.

Transferencia de información : El genoma de un organismo se encuentra en el ADN o, en el caso de algunos virus, en el ARN. La porción de genoma que codifica varias proteínas o un ARN se conoce como gen. Esos genes que codifican proteínas están compuestos por unidades de trinucleótidos llamadas codones, cada una de los cuales codifica un aminoácido. Cada subunidad nucleotídica está formada por un fosfato, una desoxirribosa y una de las cuatro posibles bases nitrogenadas. Las bases purínicas adenina (A) y guanina (G) son más grandes y tienen dos anillos aromáticos. Las bases pirimidínicas citosina (C) y timina (T) son más pequeñas y sólo tienen un anillo aromático. En la configuración en doble hélice, dos cadenas de ADN están unidas entre sí por puentes de hidrógeno en una asociación conocida como emparejamiento de bases. Además, estos puentes siempre se forman entre una adenina de una cadena y una timina de la otra y entre una citosina de una cadena y una guanina de la otra. Esto quiere decir que el número de residuos A y T será el mismo en una doble hélice y lo mismo pasará con el número de residuos de G y C. En el ARN, la timina (T) se sustituye por uracilo (U), y la desoxirribosa por una ribosa.

Cada gen que codifica una proteína se transcribe en una molécula plantilla, que se conoce como ARN mensajero o ARNm. Éste, a su vez, se traduce en el ribosoma, en una cadena polipeptídica (formada por aminoácidos). En el proceso de traducción se necesita un ARN de transferencia, o ARNt, específico para cada aminoácido, con dicho aminoácido unido a él de forma covalente, guanosina trifosfato como fuente de energía y ciertos factores de traducción. Los ARNt tienen anticodones complementarios a los codones del ARNm y se pueden “cargar” covalentemente en su extremo 3' terminal con aminoácidos. Los ARNt individuales se cargan con aminoácidos específicos gracias a las enzimas llamadas aminoacil-ARNt sintetasas, que tienen alta especificidad tanto por un aminoácido como por un ARNt. Esta alta especificidad es el motivo fundamental del mantenimiento de la fidelidad en la traducción de proteínas.

Para un codón de tres nucleótidos (un triplete) son posibles 4³ = 64 combinaciones diferentes; los 64 codones están asignados a aminoácido o a señales de parada en la traducción. Si, por ejemplo, tenemos una secuencia de ARN, UUUAAACCC, y la lectura del fragmento empieza en la primera U (convenio 5' a 3'), habría tres codones que serían UUU, AAA y CCC, cada uno de los cuales especifica

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