El Papel del Material Hereditario

Lo distintivo, lo genuino de lo vivo, es el fenómeno genético: los organismos biológicos son portadores de información codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo o fisiología, y tienen la capacidad de transmitir esta información de generación en generación con independencia del soma o fenotipo. Ésto, que hoy nos parece obvio, en el momento de su descubrimiento fue chocante, anti-intuitivo. La revolución informática y la teoría de la información no habían mostrado la lógica e “intuitividad” de estas propiedades: no hay nada en los sistemas no vivos -excepto los hechos por el hombre- que se corresponda con el genotipo, el DNA de un organismo.

El papel del material hereditario es biológicamente tan fundamental que parece que todo en él deba ser preciso y necesario. Intuitivamente uno espera que nada del DNA sea sobrante ni superfluo. Pero el acceso, hace relativamente poco tiempo, al vocabulario del material hereditario, constituido por la secuencia de pares de bases de la molécula de DNA, deparó una inesperada sorpresa a la intuición de los genéticos. En contraste con lo que se observa en bacterias (organismos unicelulares sin núcleo diferenciado), una gran proporción del DNA de los organismos eucariotas (en los que el material genético se encuentra en el núcleo celular) parece encontrarse repleto de secuencias redundantes y heterogéneas que no parecen tener sentido. Por ejemplo, las secuencias de DNA denominadas satélites están constituidas por infinidad de secuencias dispersas por todo el genoma, cada una de la cuales resulta de la repetición múltiple de secuencias de 2, 3, ó más pares de bases. Otra clase de secuencias característica de la especie humana es la denominada Alu. Cada unidad tiene una longitud aproximada de 300 pares de bases y se hallan también dispersas por todo el genoma, alcanzando un número de hasta 500.000 copias. Ellas solas representan el 5% de nuestro material genético. Sólo un porcentaje menor de todo el genoma, que en los humanos es alrededor del 3% (¡sic!), parece estar constituido por secuencias claramente funcionales, o sea, por genes que codifican para proteínas o polipéptidos (el producto primario de la expresión de un gen). No se sabe con certeza cuál es el significado biológico del resto de las secuencias halladas en los organismos, y la búsqueda de una explicación plausible a esta complejidad es uno de los problemas más atractivos de la Genética actual.

El hecho de que unas secuencias parezcan sin sentido o el que todavía no se les haya asignado una función no es una prueba de nada. Hay autores que creen que todo el DNA es funcional y es sólo nuestra ignorancia la que se manifiesta cuando afirmamos que hay secuencias inútiles. Ésta idea es la extensión, al nivel genético, de la visión Panseleccionista de la Biología Evolutiva, aquélla que considera que toda estructura, órgano o comportamiento de un organismo tiene una función, y que el trabajo del biólogo es descubrirla y explicarla. Stephen J. Gould y Richard C. Lewontin, de la Universidad de Harvard, han denominado despectivamente a este programa de investigación como Panglossianismo, pues supone a priori que todo lo que posee un organismo está optimizado para hacer la función que le corresponde, como el Dr. Pangloss, el protagonista la obra de Voltaire Cándido, creía que el propósito de la nariz era llevar gafas y que nuestro mundo era necesariamente el mejor de los mundos posibles. Es obvio que una postura Panseleccionista (todo carácter está seleccionado y optimizado para su función) no nos deja explorar otras alternativas. El Panglossianismo descarta por principio la posibilidad de que exista DNA no funcional, y es intelectualmente una posición excluyente. La teoría neutralista de la evolución molecular es, por ejemplo, una alternativa obvia al Panseleccionismo. Ésta considera que el DNA puede soportar más o menos información redundante siempre y cuando ello no perturbe esencialmente su función. ¿Podría ser el caso de que esta gran parte de DNA redundante sea afuncional, neutro para el organismo? Si así es, ¿cómo han llegado a expandirse estas secuencias superfluas por los genomas? El caso mejor estudiado y donde la explicación parece más clara es el de los elementos genéticos transponibles, por lo que consideraremos a estas peculiares secuencias como el ejemplo paradigmático de DNA egoista.

Ya desde la década de los 50 se infirió la existencia de un tipo de secuencias singulares que ponía en tela de juicio el concepto estable del genoma. Estas secuencias de DNA eran capaces de autorreplicarse y de insertar copias nuevas de sí mismas en posiciones distintas del genoma portador. Por esa facultad se les llamó elementos genéticos móviles o transponibles (ETs) (véase figura). Los ETs han sido descritos en prácticamente todas las especies, tanto eucariotas como procariotas, pudiendo representar en algunos casos más del 50% del genoma. Se presentan en distintas clases o familias según sea su estructura o secuencia y suelen tener una distribución característica en cuanto a su número y localización en los genomas portadores.

La movilización de los ETs tiene, salvo en casos más bien excepcionales, consecuencias negativas sobre los organismos. Pues al insertarse en otras partes del genoma pueden alterar secuencias que son de importancia vital para el correcto funcionamiento del organismo,

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