Enfermedad De Wilson

LA ENFERMEDAD DE WILSON ES GENETICA Y SUS SINTOMAS

etiologia

Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno. La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, cerebro, riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

HISTORIA

La enfermedad de Wilson, denominada así por el neurólogo inglés Samuel Alexander Kinnier Wilson (1877-1973), es una extraña enfermedad genética caracterizada por la acumulación de cobre en diversos tejidos corporales, especialmente en el hígado, el

cerebro y la córnea. Esta acumulación anómala se atribuye a un defecto en el metabolismo del cobre. La enfermedad tiene herencia autosómica recesiva y el gen responsable, denominado ATP7B, se localiza en el cromosoma 13 esto significa que un paciente debe recibir un gen anómalo de cada uno de los padres. Para el diagnostico de confirmación se realiza un estudio llamado cariotipo.

SINTOMATOLOGÍA

Estos son, los síntomas de la enfermedad de Wilson:

Postura anormal de brazos y piernas

Confusión o delirio

Demencia

Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas

Dificultad para caminar (ataxia)

Cambios emocionales o conductuales

Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)

Cambios de personalidad

Fobias, angustia (neurosis)

Movimientos lentos

Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales

Deterioro del lenguaje

Esplenomegalia

Temblores en los brazos o en las manos

Movimientos incontrolables

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