Enfermedades Congénitas

Enfermedades congénitas

Grupo 1.3

Martes 20 de Noviembre, 2018

Lorena A., Edwin P.

Resumen

Una anomalía congénita es un defecto o malformación de nacimiento. Pueden ser morfológicas, estructurales, funcionales y/o moleculares. Las anomalías congénitas se desarrollan durante la vida intraintetina y se pueden detectar durante el embarazo, parto o un momento posterior de la vida. Algunas pueden ser reversibles por vía quirúrgica, pero la gran mayoría permanecen por toda la vida. Unas enfermedad congénita no tiene que ser hereditaria ni genética, pues no necesariamente se dan por late raciones al genoma ni han sido heredadas. Se pueden dar por el ambiente del cuerpo materno (interno), sustancias tóxicas (tetrógenas) u otros factores externos. En los factores genéticos puede afectar un solo gen con un efecto en cadena que cause múltiples fenotipos alertados, o incluso una diversidad de genes. También se pueden dar por una mezcla entre factor genético y factor ambiental. Se pueden clasificar en dos formas: según la severidad y según su naturaleza. Según la severidad, pueden ser estructurales —que a su vez se subdivide en mayores (que implican un daño significativo para la salud y calidad de vida) y menores (que no suelen implicar un problema de salud importante)— y anomalías funcionales, las cuales interrumpen procesos biológicos sin implicar un cambio macroscópico (afecta órganos y sistemas). Según su naturaleza, pueden ser malformaciones, displacia, deformación o disrusión. Los casos dados por alteraciones cromosómicas, se dan por la falta de disyunción o no segregación de cromosomas —un error en la división celular. Sus causas pueden ser Aneuploidea (número de cromosomas diferentes del euploide) o Euploidea (la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas de su especie). También se dan por alteraciones en la misma estructura del cromosoma, y se pueden clasificar en translocación, inversión, delección o duplicación.

Palabras clave: defecto de nacimiento, tetrógeno, factor ambiental, factor genético,  no disyunción, andploidea, euploidea, estructura cromosomática.

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