Enfermedades Congenitas

ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Las malformaciones congénitas han fascinado a la humanidad desde hace siglos. Es un tema raro y controversial en ciertos aspectos, pero también interesante. En la antigüedad las malformaciones eran vistas por la gente como un aviso o un castigo de los dioses, algunas civilizaciones tomaban una postura totalmente diferente en cuanto a las deformidades, y las veían como bendiciones de las deidades. En la cultura griega, se consideraban que las enfermedades congénitas constituían algunos modelos de algunas figuras mitológicas como el ciclope.

También atribuían los nacimientos anormales a causas naturales o accidentes de la naturaleza. Otra explicación era, la creencia de que los defectos congénitos eran resultados del apareamiento de seres humanos con demonios, brujas, y otros elementos malignos. Una teoría que ha persistido a lo largo de la historia es que las impresiones maternas tienen un efecto sobre la formación y desarrollo del niño. En nuestros tiempos, es común que algunas culturas adopten una posición de adoración hacia personas o animales con malformaciones, por ejemplo, en la India se dio una situación así; en el año de 2005 nació una niña que tenía cuatro brazos y cuatro piernas, lo que le daba un tremendo parecido a una diosa de esta cultura, llamada Lakshmi, y la gente empezó a creer que era una manifestación terrenal de la divinidad, cuando solo se trataba de un caso más de gemelo parasito.

Pero en las culturas occidentales, cuando se presenta un caso de malformación, la gente siente casi siempre rechazo o lástima por estas personas, muchas veces proyectado como burla o a veces indiferencia, aunque esto últimamente está cambiando bastante debido a que estos temas ya no son tan controversiales como en épocas antiguas, ya es cotidiano ver gente con problemas de este tipo en la calle, y de esta forma la gente ya ve más normal situaciones como estas. A lo largo de la historia, se han propuesto muchas explicaciones fantásticas tradicionales y teorías biológicas, que actualmente parecen racionales como el consumo de alcohol y la inadecuada alimentación. Gracias al desarrollo de la bacteriología y el descubrimiento posterior de las causas de las infecciones, los investigadores pasaron a concentrar sus esfuerzos en las enfermedades infecciosas. El redescubrimiento de las leyes de Mendel y el saber de qué algunas anomalías congénitas eran transmitidas de padres a hijos llevaron a intentos de dar alguna explicación genética a las anomalías congénitas, lo cual llevo al establecimiento de los agentes ambientales como también causantes de las enfermedades congénitas.

DEFINICIÓN DE ENFERMEDAD CONGÉNITA

ENFERMEDAD:

Alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible.

CONGENITO:

Proviene del latín Cum que significa con y Genitus que es “engendrado” y quiere decir nacido con.

ENFERMEDAD CONGENITA:

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

En sí, las enfermedades congénitas ocupan un lugar muy importante en las muertes de menores de un año de edad en América. En estas épocas, las malformaciones, anomalías o defectos del nacimiento, son términos que se ocupan para describir todo defecto del desarrollo que se produce al nacer. La OMS (Organización Mundial de la Salud) define a estas enfermedades como anomalías de desarrollo embrionario, molecular, morfológico o estructural que esté en un niño recién nacido, que puede ser hereditario, externa, interna o simplemente adquirida. Estas enfermedades pueden afectar cualquier parte del organismo, ya sea en mayor o menor grado, acompañada de otras alteraciones funcionales asociadas o independientes, estas anomalías provocan incapacidad e incluso la muerte. Las enfermedades congénitas causan problemas como la reducción de la fertilidad, abortos, malformaciones, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo etc.

CLASIFICACIÓN DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Las anomalías congénitas se pueden clasificar desde dos grandes puntos de vista. El primero se refiere a la severidad de la anomalía, el segundo se refiere a la naturaleza y origen de la anomalía.

SEGÚN SU SEVERIDAD

Anomalía mayor (estructurales y metabólicas): Anomalía congénita que pone en riesgo grave la salud, la calidad de vida o la vida del recién nacido. Generalmente tiene graves consecuencias estéticas o funcionales y requiere atención médica especializada, a menudo quirúrgica.

Anomalía menor (conductuales): Anomalía congénita que no genera riesgo grave, ni inminente para la salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido. En la mayoría de los casos no requiere tratamiento médico, ni quirúrgico.

SEGUN LA NATURALEZA DE LA ANOMALÍA

Malformación: Anomalía congénita que afecta la estructura de un órgano, miembro o sistema. Generalmente se detecta a través del examen físico o utilizando exámenes paraclínicos imaginologicos. Ejemplo: Labio/paladar hendido.

Deformidad: Alteración en la forma, posición o estructura anatómica previamente normal y causada por fuerzas mecánicas inusuales. Ejemplo: Pie equino varo en embarazos múltiples.

Disrupción: Defecto morfológico esporádico que afecta órganos y tejidos causados por factores extrínsecos que interfieren con la morfogénesis normal. Ejemplo: Anomalías por bridas amnióticas.

LISTA DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS

• Escápula elevada:

La escápula elevada o deformidad de Sprengel, es una enfermedad congénita rara, que consiste en una posición anormalmente alta con respecto al tórax y al cuello del niño de la escápula. Se produce al no descender la escapula durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografía antes del nacimiento. El único tratamiento eficaz es quirúrgico.

• Secuestro broncopulmonar:

Un secuestro broncopulmonar es una anormalidad congénita de una porción del pulmón que está separada del resto del parénquima pulmonar, recibiendo su aporte sanguíneo de una arteria sistémica. Generalmente diagnosticada en niños. El tratamiento es la segmentectomía a través de una toracotomía. Son más frecuente en el pulmón izquierdo y en los lóbulos inferiores (60%-90%), aunque pueden verse en cualquier lóbulo, incluir todo el pulmón o incluso debajo del diafragma simulando un tumor abdominal.

Tipos:

• Intralobar. Realiza su drenaje venoso a las venas pulmonares. Está envuelto por la pleura visceral del resto del pulmón. La manifestación clínica más frecuente son las neumonías de repetición. Es más frecuente.

• Extralobar. Realiza su drenaje venoso a venas sitémica (creando un shunt izquierda-derecha; tiene su propia envuelta pleural.

• Síndrome de Poland:

El Síndrome de Poland es una enfermedad de carácter raro y congénito en el que se ve afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clínicamente en 1841.

Síndrome del ácido valproico fetal:

El síndrome del ácido valproico fetal o embriopatía por ácido valproico es un conjunto de malformaciones congénitas presentes en un feto por exposición durante el primer trimestre del embarazo al ácido valproico, fundamentalmente defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bífida, anomalías cardiovasculares congénitas, anomalías genitales, por ejemplo, hipospadias, o defectos en los dedos de los pies.

El Valproato ácido valproico defectos de nacimiento; la exposición durante el embarazo se asocia con cerca de tres veces mayor probabilidad de anomalías. Las características del síndrome del ácido valproico fetal incluyen rasgos faciales que tienden a evolucionar con la edad, incluyendo:

• Trigonocefalia

• Frente alta con reducción bifrontal

• Pliegues epicánticos

• Deficit medial de las cejas

• Puente nasal plano

• Raíz nasal ancha

• Labio superior largo

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas

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