Enfermedades Congenitas

ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Las malformaciones congénitas han fascinado a la humanidad desde hace siglos. Es un tema raro y controversial en ciertos aspectos, pero también interesante. En la antigüedad las malformaciones eran vistas por la gente como un aviso o un castigo de los dioses, algunas civilizaciones tomaban una postura totalmente diferente en cuanto a las deformidades, y las veían como bendiciones de las deidades. En la cultura griega, se consideraban que las enfermedades congénitas constituían algunos modelos de algunas figuras mitológicas como el ciclope.

También atribuían los nacimientos anormales a causas naturales o accidentes de la naturaleza. Otra explicación era, la creencia de que los defectos congénitos eran resultados del apareamiento de seres humanos con demonios, brujas, y otros elementos malignos. Una teoría que ha persistido a lo largo de la historia es que las impresiones maternas tienen un efecto sobre la formación y desarrollo del niño. En nuestros tiempos, es común que algunas culturas adopten una posición de adoración hacia personas o animales con malformaciones, por ejemplo, en la India se dio una situación así; en el año de 2005 nació una niña que tenía cuatro brazos y cuatro piernas, lo que le daba un tremendo parecido a una diosa de esta cultura, llamada Lakshmi, y la gente empezó a creer que era una manifestación terrenal de la divinidad, cuando solo se trataba de un caso más de gemelo parasito.

Pero en las culturas occidentales, cuando se presenta un caso de malformación, la gente siente casi siempre rechazo o lástima por estas personas, muchas veces proyectado como burla o a veces indiferencia, aunque esto últimamente está cambiando bastante debido a que estos temas ya no son tan controversiales como en épocas antiguas, ya es cotidiano ver gente con problemas de este tipo en la calle, y de esta forma la gente ya ve más normal situaciones como estas. A lo largo de la historia, se han propuesto muchas explicaciones fantásticas tradicionales y teorías biológicas, que actualmente parecen racionales como el consumo de alcohol y la inadecuada alimentación. Gracias al desarrollo de la bacteriología y el descubrimiento posterior de las causas de las infecciones, los investigadores pasaron a concentrar sus esfuerzos en las enfermedades infecciosas. El redescubrimiento de las leyes de Mendel y el saber de qué algunas anomalías congénitas eran transmitidas de padres a hijos llevaron a intentos de dar alguna explicación genética a las anomalías congénitas, lo cual llevo al establecimiento de los agentes ambientales como también causantes de las enfermedades congénitas.

DEFINICIÓN DE ENFERMEDAD CONGÉNITA

ENFERMEDAD:

Alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible.

CONGENITO:

Proviene del latín Cum que significa con y Genitus que es “engendrado” y quiere decir nacido con.

ENFERMEDAD CONGENITA:

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

En sí, las enfermedades congénitas ocupan un lugar muy importante en las muertes de menores de un año de edad en América. En estas épocas, las malformaciones, anomalías o defectos del nacimiento, son términos que se ocupan para describir todo defecto del desarrollo que se produce al nacer. La OMS (Organización Mundial de la Salud) define a estas enfermedades como anomalías de desarrollo embrionario, molecular, morfológico o estructural que esté en un niño recién nacido, que puede ser hereditario, externa, interna o simplemente adquirida. Estas enfermedades pueden afectar cualquier parte del organismo, ya sea en mayor o menor grado, acompañada de otras alteraciones funcionales asociadas o independientes, estas anomalías provocan incapacidad e incluso la muerte. Las enfermedades congénitas causan problemas como la reducción de la fertilidad, abortos, malformaciones, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo etc.

CLASIFICACIÓN DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Las anomalías congénitas se pueden clasificar desde dos grandes puntos de vista. El primero se refiere a la severidad de la anomalía, el segundo se refiere a la naturaleza y origen de la anomalía.

SEGÚN SU SEVERIDAD

Anomalía mayor (estructurales y metabólicas): Anomalía congénita que pone en riesgo grave la salud, la calidad de vida o la vida del recién nacido. Generalmente tiene graves consecuencias estéticas o funcionales y requiere atención médica especializada, a menudo quirúrgica.

Anomalía menor (conductuales): Anomalía congénita que no genera riesgo grave, ni inminente para la salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido. En la mayoría de los casos no requiere tratamiento médico, ni quirúrgico.

SEGUN LA NATURALEZA DE LA ANOMALÍA

Malformación: Anomalía congénita que afecta la estructura de un órgano, miembro o sistema. Generalmente se detecta a través del examen físico o utilizando exámenes paraclínicos imaginologicos. Ejemplo: Labio/paladar hendido.

Deformidad: Alteración en la forma, posición o estructura anatómica previamente normal y causada por fuerzas mecánicas inusuales. Ejemplo: Pie equino varo en embarazos múltiples.

Disrupción: Defecto morfológico esporádico que afecta órganos y tejidos causados por factores extrínsecos que interfieren con la morfogénesis normal. Ejemplo: Anomalías por bridas amnióticas.

LISTA DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS

• Escápula elevada:

La escápula elevada o deformidad de Sprengel, es una enfermedad congénita rara, que consiste en una posición anormalmente alta con respecto al tórax y al cuello del niño de la escápula. Se produce al no descender la escapula durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografía antes del nacimiento. El único tratamiento eficaz es quirúrgico.

• Secuestro broncopulmonar:

Un secuestro broncopulmonar es una anormalidad

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