ENFERMEDADES CONGENITAS

1.- ¿Qué son? Son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o como consecuencia de un defecto hereditario. Pueden afectar a:Cromosomas enteros, son las que afectan al número de cromosomas o a su estructura.Genes, a través de cambios en la secuenciación de los nucleótidos del ADN.

2.- Enfermedades cromosómicas - Síndrome de Morris: es una enfermedad caracterizada por la presencia de un cromosoma X y uno Y en la que el cromosoma X anula el efecto del Y, provocando así la aparición de una vagina ciega con la ausencia de útero y testículos que no han llegado a descender. También se la conoce como seudohermafroditismo masculino. Esta enfermedad afecta a embriones masculinos que desarrollan un aspecto de mujer. Algunos casos conocidos son: AnneIgartiburu, Nicole Kidman y Halle Berry.

4. Síndrome de Klinefelter:es una enfermedad que afecta a hombres y produce hipogonadismo. Las personas que tienen esta enfermedad poseen en el par de cromosomas 23 un cromosoma Y y dos o más cromosomas X, esta enfermedad también se conoce como mosaicismo. Esta enfermedad se produce en las primeras divisiones del embrión. Antiguamente se creía que era debida a la edad avanzada de la madre. Algunos síntomas son: lentitud, retraso a la hora de desarrollar el lenguaje, vello púbico disminuido, micropene, escroto hipoplástico… Se cree que Carlos II de Austria tuvo esta enfermedad.

5. Síndrome de Turner:es una enfermedad caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, por lo tanto sólo se va a dar en mujeres. Estas mujeres poseen órganos genitales y mamas subdesarrolladas, sólo presentan 45 cromosomas por la ausencia del último cromosoma. Esta enfermedad conlleva distintas complicaciones como:- Obesidad - Hipertensión - Diabetes - Cataratas…

6. Trisomía13 o síndrome de Patau: se cree que los niños que tienen esta enfermedad son sordos y poseen graves malformaciones en sus órganos internos. Su esperanza de vida es de unos tres meses.Trisomía 18 o síndrome de Edwards: Son mayoritariamente mujeres que tienen un tamaño menor de lo normal con el cuello ancho, las orejas deformes…Su esperanza de vida no supera los cuatro meses.

7. Trisomía 21 o síndrome de Down: las personas con esta enfermedad tienen un coeficiente intelectual muy inferior a la media llegando incluso a un 20. Las personas que sufren esta enfermedad poseen una baja estatura, frente ancha y plana, cabeza redonda y lengua y labios resecos. Esta es la única enfermedad trisómica en la que la que la esperanza de vida supera el año de vida llegando incluso a la media normal.

8. 3.- Enfermedades génicas Para determinadas enfermedades génicas existen diferentes procedimientos o terapias génicas, a través de las cuales se modifica un gen afectado por otro no afectado. Se suelen realizar a través de virus que actúan como vectores del nuevo gen que anteriormente

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