Enfermedades Cromosomicas

Clasificación de las enfermedades hereditarias

[editar]Enfermedades monogénicas

Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva

Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva

Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva

Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva

Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva

Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva

Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante

Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante

Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

[editar]Enfermedades multifactoriales

También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

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