Enfermedades Cromosomicas

Enfermedades Cromosómicas

Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalías de los cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el material genético. Se hablara de que se tratan, síntomas, tratamiento, etc. Síndrome de Patau 1. Definición El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960. 2. Causas La trisomía 13 puede darse por: a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células. b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células. c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células. Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años. 3. Di agnóstico y pronóstico Para diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal. El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios 4. Síntomas * Retraso del crecimiento * Labio leporino * Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno * Polidactilia * Retardo psicomotor y mental * Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma) * Cardiopatías congénitas * Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales * Disminución del tono muscular * Microcefalia y micrognacia * Testículo no descendido (criptorquidia) * Riñones poliquísticos 5. Tratamiento Los recien nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recien nacido. Publicado por Javier Tirado y Daniel VeneziaNo hay comentarios: Reacciones: Síndrome de Down 1. Definición Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John LangdonHaydon Down que fue el primero en describirlo en 1866. Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés. 2. Causas El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones: a)Trisomía libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera división meiótica por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. b)Translocación:ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de síndrome de Down. c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos. 3. Síntomas La persona afectada puede presentar: * Retraso mental en diversos grados * Baja estatura * Dermatoglifos atípicos * Diástasis de músulos abdominales * Disminución del tono muscular * Braquiocefalia (región occpital plana) * Paladar ojival * Manos, orejas y cuello corto * Puente nasal deprimido * Cardiopatía congénita * Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia, problemas de audición, etc. 4. Epi demiología La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años. La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo. Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con el síndrome hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía. 4. Diagnóstico Existen varias formas de determinar el síndrome de Down, entre ellas están la “triple prueba”, la más común y más utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfa-fetoproteína), estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para la detección de niveles anorma les que indiquen el padecimiento del síndrome. Otras formas de diagnosticar el síndrome de Down están ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, etc.), conteo cromosómico a través de alguna célula fetal conseguida con técnicas como amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas, etc. 5. Tratamiento La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al síndrome de Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, entre los 50 años y los 60 años. A lo largo de los últimos años se han postulado diferentes tratamientos prácticos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamínicos y minerales, etc.) sin que ninguno haya demostrado ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual de las personas con el síndrome de Down. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Publicado por Javier Tirado y Daniel VeneziaNo hay comentarios: Reacciones: 17 de febrero de 2009 Síndrome de Edwards 1. Definición El Sindrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal” 2. Epidemiología La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular. Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigación se observo que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Las causas de la no disyunción de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se esta relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo. 3. Síntomas Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía. a) Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido. b) Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas. c) Anomalías cardíacas: con comunicación anormal

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