Epidermolisis bullosa

Aplicación de células madres en el tratamiento de epidermólisis bullosa.

Abstract

Epidermolysisbullosa is the group of diseases associated with autosomal heterogeneous disorders, thus it is related to the absence of proteins that allow the anchoring of the epidermis to the dermis i.e. type VII collagen deficiency resulting in a high degree of blistering and excessive fragility of the skin. This disorder is classified based on the absence of element joints: epidermolysis simple, junctional epidermolysis, hemidesmosomal epidermolysis and dystrophic epidermolysis. Because this condition is rare there is no cure but there is definite palliative care to improve the patient's life.

There are studies based on molecular biology, for example the use of viruses for the reordering of the altered genes to express anchoring proteins and cell therapies based on pluripotent stem cells.

DEBRA is an international organization that works on behalf of those affected by epidermolysis bullosa in Central America, which seeks to provide information on this issue and improve the patient's life.

Epidermolysis occurs in 1 in 17,000 births and it is stimulated that in the world there are around 500,000 people living with the disorder. Because the healing is scarce, this bibliographic narrative article was conducted in order to provide information on this disorder and effective treatment that is the use of stem cells with the information published in time. Current treatment options with studied stem cells consists in a self-cultivation and implant of modified keratinocytes and fibroblasts to produce and improve skin with mutual elements, and a second treatment consisting of an hematopoietic stem cell transplant from the patient himself or from a compatible donor. This treatment allows you to grow 1m2 of healthy skin from 2 cm2 of collected fibroblasts and keratinocytes. However, there are some patients with visceral tissue defects for which this treatment is not accessible. John E. Wagner and his colleagues used hematopoietic cells from the bone marrow from the patient himself or the patient's histocompatible cord and made cultives in wich was performed anchoring fibril protein type VII collagen family induction, so it could be found in future skin.

Therefore, ourresearch is basedon describingthe relationship betweenstem celltreatmentapplied to epidermolysis bullosa, for which we investigatethe pathogenesis, prevalence and existing treatmentsof this disease, and the role played bystem cellsas a therapeutic optionofskin diseases, mainly to epidermolysis bullosa.

Introducción.

La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de aproximadamente 20 enfermedades asociadas atrastornos heterogéneos autonómicos, aunque esta puede presentarse en la vida tardía como una patología autoinmune adquirida. Este trastorno está relacionada con la ausencia parcial o total de las proteínas que permiten el anclaje de la dermis con la epidermis, principalmente la deficiencia del colágeno tipo VII, en base a la ausencia de elementos de anclaje de han propuesto cuatro clasificaciones que son EB simple, EB Juntural, EB hemidesmosomal, y EB distrofica.

Las manifestaciones características de esta patología van desde un alto grado de ampollamientode la piel  acompañadas por una fragilidad excesiva hasta lesiones degenerativas de la misma. La prevalencia de esta enfermedad es muy baja, pues solo se presenta en uno de cada 17,000 nacidos vivos. Actualmente no existe un tratamiento curativo definitivo, y solamente se utilizan cuidados paliativos para mejorar la calidad de vida de paciente. En base a esta carencia terapéutica se han propuesto estrategias enfocadas en biología molecular, por ejemplo , el uso de virus para el reordenamiento de los genes alterados y producir así la expresión correcta de las proteínas de anclaje, sin embargo el desarrollo de estas técnicas como opciones curativas no se encuentra disponible aun; por lo tanto la estrategia terapéutica más adecuada es la terapia celular haciendo el uso de células pluripotenciales de diferentes orígenes, siendo esta la que presenta más beneficios en cuanto a tratamiento de las lesiones superficiales de epidermólisis bullosa, no representa la alternativa más integral pues no se consideran las presentaciones en distintos órganos y tejidos que no sea en la piel aunque esto se presente en muy pocos casos.

Debido a que la Epidermólisis Bullosa es una enfermedad con baja prevalencia, el conocimiento e importancia de esta enfermedad es muy escasa en el ámbito social y por lo tanto no  recibe la suficiente importancia en cuanto a opciones terapéuticas se refiere, aunque se sabe que la gravedad de las lesiones producidas conlleva a estados discapacitantes de los afectados y ocasionan disminuciones en la productividad de los países causando disminución en el desarrollo de estos. Actualmente existe la asociación de investigación americana de epidermólisis bullosa (DEBRA) la cual es una organización internacional de grupos que trabajan a favor de los afectados por la Epidermólisis Bullosa, en Centro América se encuentra presente en Costa Rica, que buscan innovar los conocimientos acerca de este tema con la finalidad de mejorar la vida del paciente.

 Hasta la fecha no se conocen casos de Epidermólisis Bullosa en El Salvador, y tampoco datos estadísticos de la región pero se estima que a nivel mundial existen alrededor de 500,000 casos para los cuales no existe una alternativa terapéutica exitosa.

Por lo tanto nuestra investigación se basa en describir la relación existente entre el tratamiento con células madres aplicado a epidermólisis bullosa, para lo que investigamos la patogénesis, prevalencia y tratamientos existentes de esta patología, además del papel que juegan las células pluripotenciales como una opción terapéutica de las enfermedades de la piel, principalmente para epidermólisis bullosa.

Metodología

Se realizó un artículo de revisión bibliográfica para el cual se utilizaron artículos  sobre las células madre y su empleo como tratamiento para enfermedades de la piel, principalmente para epidermólisis bullosa en sus distintas manifestaciones, haciendo una búsqueda sistemática en las bases de datos disponibles para nuestra región, dentro de los cuales destacan bases internacionales como New EnglandJournal of Medicine, NationalInstitute of Arthritis and Musculoskeletal and SkinDiseases, Scielo y el Portal electrónico Hinari, que permite la búsqueda adjunta con PubMed. Para la delimitación de la búsqueda se hizo uso de las palabras claves, tomadas del listado de términos admitidos por  MeSHterm empleando además operadores booleanos y seleccionando artículos de revisión que no excedieran 10 años desde su fecha de publicación.

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