Epilepsia Mioclonica

Las epilepsias mioclónicas se manifiestan con contracciones musculares rápidas originadas por una descarga que proviene del sistema nervioso central.

De acuerdo con su origen pueden clasificarse en idiopáticas, sintomáticas y criptogénicas.

Las epilepsias mioclónicas idiopáticas están relacionadas con la edad de aparición y la existencia de una fuerte predisposición genética y tienen una evolución favorable; en las sintomáticas, se incluyen formas progresivas asociadas a procesos metabólicos y degenerativos y otras que son secundarias a encefalopatías no progresivas, generalmente de origen prenatal o perinatal y en las criptogénicas la causa no es conocida, aunque se presume que sean sintomáticas.

Los principales síndromes epilépticos mioclónicos son los siguientes:

1. Encefalopatía mioclónica temprana.

2. Epilepsia mioclónica benigna de la infancia.

3. Epilepsia mioclónica benigna refleja de la infancia.

4. Epilepsia mioclónica familiar de la infancia.

5. Epilepsia mioclónica severa de la infancia.

6. Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas.

7. Epilepsia mioclónica-astática.

8. Epilepsia con ausencias mioclónicas.

9. Mioclonías palpebrales con ausencias.

10. Mioclonías periorales con ausencias.

11. Epilepsia mioclónica juvenil.

12. Epilepsias mioclónicas progresivas.

Encefalopatía mioclónica temprana

Se incluye en el grupo de las epilepsias y síndromes epilépticos generalizados sintomáticos sin causa específica. Las manifestaciones clínicas comienzan en la mayoría de los pacientes en el período neonatal y se caracteriza fundamentalmente por la presencia de:

- Mioclonías erráticas fragmentarias o parciales.

- Mioclonías masivas.

- Crisis parciales simples.

- Espasmos infantiles de tipo tónico.

Es una forma muy rara de epilepsia. Es posible la herencia en algunos casos, pero el patrón genético no es constante. Puede deberse a factores metabólicos congénitos y también a malformaciones cerebrales.

Las mioclonías segmentarias y erráticas constituyen la manifestación crítica más precoz y pueden presentarse desde las primeras horas de vida. Las sacudidas afectan la cara o los miembros y se limitan a un territorio como un dedo o afectan todo un miembro. En la mayoría de los pacientes las mioclonías se repiten frecuentemente o son casi continuas y pasan de un territorio al otro, de una forma asincrónica y anárquica.

Las mioclonías masivas pueden aparecer precozmente y alternar con mioclonías erráticas. Las crisis parciales aparecen poco tiempo después que las mioclonías erráticas y se manifiestan por una desviación de los ojos con movimientos clónicos o sin éstos y también se caracterizan por manifestaciones autonómicas como una apnea, congestión o rubor facial, entre otras.

Los espasmos infantiles tónicos se presentan generalmente alrededor de los 3 a 4 meses de edad.

Epilepsia mioclónica benigna de la infancia

Está considerada como un síndrome epiléptico generalizado idiopático. Es más frecuente en los varones y la edad de comienzo de las crisis se sitúa entre los 6 meses y los 2 años.

Existen antecedentes familiares de epilepsia o convulsiones en el 25-30 % de los casos. El desarrollo psicomotor y el examen neurológico son siempre normales, aunque los niños que no reciben un tratamiento precoz pueden tener dificultades escolares o trastornos de la personalidad.

Clínicamente se manifiesta por mioclonías generalizadas que afectan al eje corporal y a los miembros con caída de la cabeza sobre el tronco y movimiento de elevación-abducción de miembros superiores y flexión de los inferiores con desequilibrio o caída sin pérdida de conciencia. Las crisis son breves, habitualmente de 1 a 3 segundos de duración, aunque pueden prolongarse hasta 8-10 y se presentan aisladas. Por lo general son diurnas, sin relación horaria y desaparecen durante el sueño profundo. La fotoestimulación puede desencadenarlas.

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