EPILEPSIA MIOCLÓNICA

EPILEPSIA MIOCLÓNICA

El síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas, denominado abreviadamente como síndrome MERRF por sus siglas en inglés (myoclonic epilepsy with ragged red fibers), es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con mioclonías (sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos) y epilepsia.

CONVULSIONES MIOCLÓNICAS

Las convulsiones mioclónicas tienden a ocurrir más de una vez durante un período de años. Debido a que son más comunes en la juventud, no es raro ver que la condición mejore durante la edad adulta.

Una convulsión mioclónica suele durar unos segundos. Parece una sacudida repentina y repetitiva en un brazo, una pierna o la cara. A veces, las convulsiones mioclónicas pueden afectar ambos lados del cuerpo. Pueden afectar a más de una parte del cuerpo, como un brazo y una pierna.

Durante una convulsión mioclónica, los músculos se vuelven rígidos y luego se relajan en un patrón de movimientos rápidos. Es posible que tenga menos control voluntario sobre su cuerpo y un estado alterado de conciencia.

Un aura, o la sensación de que va a ocurrir una convulsión, puede presentarse antes de una convulsión mioclónica. Es posible que se sienta cansado o con sueño después de que suceda, pero no siempre es así.

¿ QUÉ SON LAS MIOCLONÍAS ?

Las mioclonías son movimientos involuntarios, breves y rápidos, de amplitud variable, que se originan habitualmente en el sistema nervioso central.

Se generan por la activación brusca y breve de un grupo de músculos, generando un movimiento tipo sacudida en la región corporal afectada.

Las mioclonías son parecidas a los tics por su corta duración e inicio brusco, pero los tics en general son más estereotipados, se preceden de una sensación subjetiva de urgencia o necesidad de realizarlos y, además, se pueden inhibir voluntariamente durante un tiempo breve, mientras que las mioclonías no.

SÍNTOMAS

Las convulsiones mioclónicas suelen comenzar en la primera infancia. Estos breves movimientos bruscos ocurren con mayor frecuencia justo antes de quedarse dormido o al despertarse. Pueden ocurrir en otros momentos del día.

Si tiene convulsiones mioclónicas, también es probable que tenga al menos otro tipo de trastorno convulsivo. Los síntomas clásicos de las crisis epilépticas incluyen:

-Sacudidas y contracciones musculares

-Pérdida de consciencia

-Debilidad, generalmente en una parte específica del cuerpo

-Una sensación de ansiedad justo antes de una convulsión.

-Mirada perdida

Sin embargo, cada tipo de convulsión mioclónica tendrá síntomas específicos que se presentan. La forma en que se presentan estos síntomas dependerá del tipo diferente y la causa de la convulsión mioclónica.

CAUSAS

Las convulsiones mioclónicas son causadas por una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Esto es lo que conduce al movimiento muscular mioclónico. Otros factores pueden influir en esta actividad. Incluyen:

Cansancio

Alcohol

Fiebre

Infección

Estimulación fótica (luz)

Estrés

Los niños pequeños a menudo tienen crisis de ausencia durante la primera infancia. Este tipo de convulsión, a veces llamada convulsión de petit mal, puede pasar desapercibida porque no hay un movimiento muscular obvio con ellos.

Las convulsiones mioclónicas pueden pasarse por alto de la misma manera. Una vez que las convulsiones comienzan a ocurrir durante el día, pueden confundirse con tics o síndrome de Tourette. Este es un trastorno que también suele tener sonidos vocales como síntoma.

Eventualmente, el ritmo y la repetición del movimiento dejan claro que se trata de convulsiones.

La EMJ y otros tipos de epilepsias mioclónicas progresivas son afecciones neurológicas (cerebrales y del sistema nervioso) raras. Cada una de las epilepsias mioclónicas tiene una causa diferente. Muchos de los factores genéticos responsables de estas condiciones han sido identificados.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL

Muchas personas que tienen EMJ también tienen los síntomas más clásicos de convulsiones tónico-clónicas (gran mal), además del tipo mioclónico. Las convulsiones tienden a ocurrir a lo largo de la vida, aunque pueden mejorar en la edad adulta. Esto significa que una persona con JME necesitará tratamiento durante toda su vida.

La EMJ suele ser una afección hereditaria, lo que significa que se transmite a una persona a través de sus genes familiares. Dicho esto, hay algunas personas que no tienen ninguna mutación genética conocida.

JME está fuertemente vinculado a un defecto en el gen GABRA1. Este gen codifica lo que se llama la subunidad α1, una parte importante del receptor GABA en el cerebro.

GABA es un neurotransmisor, una sustancia química que se produce naturalmente. Regula la actividad cerebral. Este defecto conduce a cambios en los receptores GABA del cerebro. También reduce el número de ellos. El cerebro se vuelve más excitable debido a esto, lo que conduce a convulsiones.

Los investigadores creen que existe una vía conocida de cómo se hereda el defecto del gen GABRA1. Es autosómico dominante, lo que significa que es probable que un niño que herede el defecto de uno de los padres desarrolle JME.

La JME también puede ser causada por mutaciones en el gen EFHC1. Este gen da instrucciones para producir una proteína que regula la actividad de las neuronas en el cerebro. Algunas otras mutaciones genéticas, como CHD2, pueden estar relacionadas con JME, pero la evidencia no es tan fuerte como lo es con los genes GABRA1 y EFHC1.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA

Hay una serie de síndromes de epilepsia que causan convulsiones mioclónicas. Juntos, a menudo se conocen como epilepsia mioclónica progresiva.

Cada uno de estos síndromes tiene sus propios signos y síntomas. También tienen sus propios signos de progresión y pronóstico, o resultados.

Sin embargo, tienen varias características en común. Éstos incluyen:

• Múltiples tipos de convulsiones
• Convulsiones que son difíciles de controlar.
• Aprendizaje a lo largo de toda la vida y problemas de desarrollo
• Deficiencias físicas

Las convulsiones mioclónicas a menudo mejoran durante la edad adulta. Otros tipos de convulsiones, como las convulsiones tónico-clónicas, a menudo empeoran durante la edad adulta. Algunas condiciones de epilepsia presentan ambas y tienden a tener una razón genética para lo que suelen ser condiciones más graves.

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