GUÍA DE ESTUDIO PARA GENÉTICA SEGUNDO PARCIAL

GUÍA DE ESTUDIO PARA GENÉTICA SEGUNDO PARCIAL

1.-¿Cuáles son y qué establecen las tres leyes de Mendel?

La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, o simplemente Ley de la Uniformidad. Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados similares en su fenotipo.

La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación, Ley de la Separación Equitativa, o hasta Ley de Disyunción de los Alelos. Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se transfiera la información genética al hijo. Un alelo es, la variante genética que permite determinar un rasgo o carácter.

La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la Herencia Independiente de Caracteres o Ley de la Asociación Independiente. Según Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente, sin relación con el fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no están ligados, es decir que se encuentran en diferentes cromosomas o que están en zonas muy separadas del mismo cromosoma.

2.-¿Cómo se denomina al alelo que se expresa independiente al otro alelo?

Alelo Dominante(A)

3.-¿Cómo se denomina al alelo que no se manifiesta en el aspecto exterior y la única forma que se expresa es en homocigotos?

Alelo recesivo(a)

4.-Se denomina así a la ubicación de un gen en el genoma:

Locus

5.- Se denomina asi a la ubicación de varios genes:

Locis

6.- Se denomina así, a la información genética que puede o no expresarse:

Genotipo

7.-Se denomina así a la forma de información genética que se expresa:

Fenotipo

8.-¿Para que se utiliza el cuadro de Punnett?

Es un diagrama usado para determinar la probabilidad del genotipo de un producto

9.-¿Cuáles son los rasgos típicos de la Herencia Autosómica Recesiva?

25% de probabilidades de expresar la enfermedad, si los padres se encuentran sanos y son heterocigotos, afectan a varones, herencia horizontal, se pueden observar saltos generacionales, padres sanos heterocigotos (previamente con descendencia de la enfermedad).

10.- Enfermedades autosómicas recesivas:

Fibrosis quística, Fenilcetonuria

11.-¿Cuáles son los rasgos típicos de la Herencia Autosómica Dominante?

Se transmite a través de las generaciones en cromosomas no sexuales y ese alelo es dominante, afecta al 50% de la herencia cuando un alelo es dominante, misma probabilidad hombre y mujer, afecta a todas las generaciones, todo individuo debe tener al menos un padre afectado.El genotipo afectado sería Aa.Existe el fenómeno de penetrancia incompleta y expresividad variable.

12.- Enfermedades autosómicas dominantes:

Acondroplasia-Enanismo, Huntington

13.-¿Cuáles son los rasgos típicos de la Herencia ligada a x recesivo?

La transmisión es materna, la mayoría de los afectados son varones, hay saltos generacionales( en salto de caballo), no se hereda de varón a varón, todas las hijas de un varón afectado son portadoras.Solo se tiene una mujer afectada cuando es hija de una portadora y un afectado.

14.- Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma x:

Hemofilia, retinosis pigmentaria

15.-¿Cuáles son los rasgos de la Herencia ligada al x Dominante?

Transmisión materna, no se transmite de varón a varón, herencia vertical, hay más mujeres afectadas, todas las hijas de un varón afectado, son afectadas.

16.-¿ Qué es una aberración cromosómica?

Hablamos de aberración cromosómica cuando la estructura o el número de cromosomas es anormal. Una parte de un cromosoma puede ser desplazado, olvidado o estar invertido. Esto puede afectar a los cromosomas sexuales (o gonosomas) o a los cromosomas no sexuales (autosómicos).

17.- De las aberraciones cromosómicas numéricas ¿Cuántos tipos existen?

Aneuploidías(no hay un múltiplo correcto, son múltiplo de tres), Euploidías( hay forma correcta, pero no origen de cromosomas), Poliploidías(muchos múltiplos, más de dos),Mosaicismo(ocurre en la no disyunción o rezago anafásico)

18.- Son las únicas aneuploidías compatibles con la vida:

Trisomía y monosomía

19.-Tipo de aneuploidía que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18:

Trisomía 18, síndrome de Edwards

20.-Tipo de aneuploidía que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21:

Trisomía 21, síndrome de Down

21.-Tipo de aneuploidía que se caracteriza por la presencia de un cromosoma

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