Genetica Humaana

HETEROGENEIDAD EN HIPERTRICOSIS CONGENITA

Alba Talamantes Mayra Naybi, Bautista Ávila Diana Ivette, Castillo Sosa Daniel, Macias Flores Marco Antonio. Unidad de Medicina Humana y Ciencias de la Salud. U.A. Z.

INTRODUCCION. La hipertricosis es el exceso de pelo en todo el cuerpo, excepto palmas de manos y pies, presente desde el nacimiento y de diferentes etiologías genéticas, por lo que es necesario efectuar árbol genealógico cuando hay antecedentes familiares o indagar ingesta de drogas o problemas ambientales que lo puedan desencadenar.

OBJETIVO. Describir diagnósticos diferenciales en hipertricosis congénitas de diferentes etiologías.

MATERIAL. Se revisa material bibliográfico y se encuentra que los primeros reportes se registran en España de una familia con hipertricosis generalizada y dismorfia facial (Tipo Ambras) que se exhibió en circos de la época (1580) Y es evidente distribución del vello por igual en hombres y mujeres, por lo que se deduce una herencia autosómica Dominante y localizada en cromosoma 8q22. En años recientes el genetista mexicano Jose Maria Cantú describe una familia una forma autosómica recesiva que se acompaña de osteocondrodisplasia y cardiopatías. Hay fenocopias por ingesta de estreptomicina, acetazolamida, fenitoína y otros. Hay hipertricosis localizadas congénitas nevus melanociticos, disrafismo espinal, neurofibroma plexiforme. También pueden ser parte de algunos síndromes como Cornelia de Lange, mucopolisacaridosis, Waardenburg, porfirias, etc.

Entre los ligados al sexual X de forma recesiva tienen además de hipertricosis, anomalías dentales y sordena. Existe una familia Zacatecana de herencia dominante ligada a X, solamente con hipertricosis con gen localizado en Xq24-27 . También hay una forma ligada al Y en la India.

CONCLUSIONES. Por ser entidades con expresividad variable y prestarse a confusión es indispensable un interrogatorio minucioso de antecedentes en la gestación y de familiares con la misma condición a través de un árbol genealógico detallado

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