Genética & Biotecnología

Genética & Biotecnología[pic 1]

[pic 2]

[pic 3]

Enfermedades genéticas:

Albinismo:

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Hemofilia:

Enfermedad hereditaria recesiva que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias. Está relacionada con el cromosoma X.

Fibrosis quística:

Enfermedad genética de herencia autosómica recesiva provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas y que se caracteriza por presentar signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento.

Enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo. En su variante más común conocida como infantil la enfermedad de Tay – Sachs presenta con un implacable deterioro de la capacidad mental y física que comienza a los 6 meses de edad y generalmente resulta en la muerte a la edad de cuatro.

Conclusión:

Uno de los beneficios de la genética es que gracias a ella se puede detectar las anomalías en los genes y tratarlas para poder curar muchas enfermedades como: la hemofilia, fobrosis quística, Distrofia muscular Duchenne, Alteraciones hepáticas, diabetes, entre muchas otras; además se puede utilizar para fabricar medicamentos como la insulina.

Pero así como nos beneficia la genética también tiene algunos riesgos, es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algún efecto imprevisto como resultado de la manipulación genética.

...