FUNDAMENTOS DE GENETICA Y BIOTECNOLOGIA

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UANL

PREPARATORIA NO.1

FUNDAMENTOS DE GENETICA Y BIOTECNOLOGIA

ACTIVIDAD INTEGRADORA

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Maestra: Patricia Escudero Blanco                                   Gpo: 435

Alumnos:

Fernando Zapata Campa

Stephanie Garza Guerrero

Martin Gerardo Moreno Sánchez

Héctor Oziel Lizcano Pérez

Luis Eugenio Gonzales García

Angel Sampayo Villareal

En este trabajo hablaremos sobre cómo fue que las personas o científicos fueron aprendiendo e investigando más sobre la herencia o descendencia, como fue que se explicaba en tiempos pasados, entre otros puntos sobre los aportes más importantes a la genética.

Explicación de la transmisión de caracteres a la descendencia antes de Mendel.

Esta ciencia se ha desarrollado de manera vertiginosa durante el siglo XX, aunque tiene sus raíces en el siglo XIX, época en que los científicos intentaban contestar las cuestiones relativas a la variación y la herencia. El primer científico que meditó sobre el mecanismo de la herencia fue Hipócrates (460-377 A. C.). El propuso que partículas específicas, o “semillas", son producidas por todas las partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción, haciendo que ciertas partes de la progenie se asemejen a las del padre. Después Aristóteles (384-322 A. C.) sostenía la Pangénesis: las pangas representan caracteres que están alojados en el núcleo y al salir al citoplasma se activan e imprimen a las células el carácter que representan. Después de esto, Las observaciones teóricas de Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829) respecto a la evolución, conocidas a principios del siglo XIX con el nombre de transformacionismo o transmutación, precedieron a sus extensos trabajos de investigación sobre los invertebrados. Lamarck hizo una aportación importante que fue proponer una teoría comprensible de la evolución. Además, propuso que los cambios que se dan en respuesta al ambiente son hereditarios. Charles Lyell (1751) Creo un sistema de clasificación y nomenclatura binomial que se basaba mayormente en las características exteriores del organismo.

Desordenes Genéticos:

GENOTIPO Y FENOTIPO

Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.

Albinismo[pic 4]

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.  Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce el hipo pigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinas.

En seres humanos generalmente se hereda como un carácter autosoma recesivo Ej. genotipo a = albinismo; AA y Aa. = no albino. Por lo tanto, se espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos pueden tener descendencia albina[pic 5]

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII o del IX. Las primeras descripciones de esta enfermedad son tan antiguas como la propia humanidad. El fenotipo de esta enfermedad es hemorrágico; se observan sangramientos en diversos sitios de la economía condicionados fundamentalmente por los niveles del factor deficiente. Existen otros factores que intervienen en las características fenotípicas variables de estos pacientes, entre ellos: las características intrínsecas de los factores VIII/IX, la presencia de genes modificadores y factores ambientales que influyen sobre la severidad de la enfermedad. Se revisa la correlación genotipo-fenotipo en esta enfermedad mediante las mutaciones más frecuentes en cada tipo de hemofilia. En cuanto a la presencia de los inhibidores, se destacan las evidencias actuales en relación con los factores de riesgo relacionados con su aparición y los aspectos moleculares presentes en la variante de hemofilia B Leyden.[pic 6]

Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica de evolución crónica progresiva y letal. Varios estudios de correlación fenotipo genotipo han identificado mutaciones relacionadas con formas clínicas severas y otras leves, esta asociación aún no ha sido investigada en los pacientes FQ diagnosticados en la Unidad Proyecto Aragua (UPA) de la Universidad de Carabobo Sede Aragua. Las características más relevantes de la enfermedad son infecciones respiratorias recurrentes, síndrome de malabsorción, elevación en la concentración de los electrolitos sodio y cloro en el sudor y antecedentes familiares; estos son los cuatro pilares fundamentales del diagnóstico; sin embargo, también se describen otras manifestaciones menos frecuentes como íleo meco nial, prolapso rectal, cirrosis biliar primaria, pólipos nasales, hemoptisis y en algunos casos diabetes y esterilidad masculina. Genotipo:[pic 7][pic 8]

El gen CFTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición 7q31.2, ocupando 180 000 pares de bases: más precisamente, desde el par 116 907 252 al 117 095 950 del cromosoma. Es un gen de gran tamaño, que posee 250 kb y que incluye 27 exones. Fue localizado y secuenciado por mapeo genético.

Este gen codifica la síntesis de un canal iónico de 1480 aminoácidos, una proteína que transporta iones cloruro a través de las células epiteliales, y que controla la regulación de otros transportadores. En las personas con fibrosis quística, esta proteína está ausente o bien se encuentra en proporciones sensiblemente menores a las habituales.

La penetrancia de la enfermedad es variable según el alelo, y a su vez, la expresión del alelo depende del entorno y del genoma de la persona afectada.

Fenotipo: Paciente 1820: Masculino, 5 meses de vida. Clínica de esteatorrea, hiporexia importante, tos productiva constante y talla baja. Al seguimiento clínico presenta neumonías a repetición, esofagitis, gastritis y duodenitis crónica severa. Insuficiencia pancreática, consume enzimas pancreáticas; reportes de esteatorrea negativo y adecuado desarrollo pondoestatural. Edad actual: 7 años. Grado de afectación moderado.

Paciente 1154: Masculino, 3 años. Síndrome de malabsorción, procesos respiratorios frecuentes e hipertrofia de cornetes, insuficiencia pancreática y reflujo gastroesofágico; asiste irregularmente a la consulta del seguimiento clínico. En la evolución clínica presenta hiperreactividad bronquial frecuente, reflujo gastroesofágico, esofagitis péptica, gastritis severa y duodenitis crónica; consume enzimas pancreáticas. Valores actuales negativos para Sudan III y Esteatocrito. Talla baja con peso adecuado para la talla. Edad actual: 11 años. Grado de afectación moderado

Paciente 2192: Femenino, 4 años. Al inicio, Neumonías multifocal frecuentes; síndrome de malabsorción, hepatomegalia. Talla baja y peso adecuado para la talla. Insuficiencia pancreática, recibe enzimas pancreáticas. No asiste con regularidad a la consulta; no tiene reportados estudios abdominales en la historia, aunque están solicitados. Persiste la talla baja con peso adecuado para la talla. Edad actual: 9 años. Grado de afectación moderado.

Paciente 0157: Masculino, 3 años. Características clínicas iníciales de neumonía multifocal en dos oportunidades, síndrome de malabsorción; hepatomegalia; talla baja con peso adecuado para la talla. Al seguimiento enfermedad pulmonar respiratoria crónica, insuficiencia pancreática; déficit pondoestatural severo.

Paciente 0998: Masculino, 5 años. Síntomas iniciales de tos productiva constante, síndrome de malabsorción, gastroenteritis, hipotonía del esfínter anal e hipertrofia de cornetes insuficiencia pancreática, diagnóstico de desnutrición grave y más de tres hospitalizaciones al año por sintomatología respiratoria; cultivo positivo para Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa y Cándida albicans; al seguimiento enfermedad pulmonar crónica, proceso digestivo crónico severo, ingiere enzimas pancreáticas, diabetes mellitus insulina desde los 12 años de edad; psoriasis y litiasis renal. Edad actual 20 años. Diagnóstico presuntivo nutricional normal de talla baja. Grado de afectación moderado.

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