Inmunologia
Enviado por mafeluis • 14 de Marzo de 2014 • 307 Palabras (2 Páginas) • 173 Visitas
Síndrome de Dravet
- SCN1A: 2q24.3
- SCN1B: 19q13.1
- GBRBG2: 5q34
- PCDH19: Xq22.1
Tipo de herencia: De novo o autosómica dominante.
En cav. Oral: hiperplasia gingival, xerostomía, caries, gingivitis, periodontitis, maloclusion y desmineralización e hipoplasia del esmalte
Síndrome: Crouzon
Tipo de herencia: Autosómica dominante
Genes afectados: FGFR2 y FGFR3
Ubicación de los genes: 10q22 y 10q23
En cavidad oral: Mandibula grande y sobresaliente, apiñamientos y malposiciones dentarias y paladar hendido
nombre del simdrome: ELLIS VAN CREVELD
gen: EVC Y EVC2
ubicacion del gen: 4P16.1
problemas en cavidad oral: dientes neonatales, hipodonsia, dientes conicos
tipo de herencia: autosomica recesiva
Nombre: Osteogenesis imprefecta (OI)
Genes: COL1A1 Y COL1A2
ubicacion: col1a1 ( 7q21,31) col1a2 ( 17q 22,1)
Importancia del gen: sintesis colagena tipo 1
Patologia boca: dentinogenesis imperfecta
Herencia: autosomica dominante y recesiva
nombre: enfermedad de parry- rombert
gen: TTPA
importancia del gen : codifica proteina para la sintesis de la vitamina E.
ubicacion: 8q 12.23
problemas en cavidad oral: musculos masticatorio delgados, atrofia lingual.
NOMBRE DEL SINDROME: QUERUBISMO También conocida como “Enfermedad quística multilocular familiar de los maxilares”
gen: SH3BP2
Importancia del gen: es responsable para la producción de un tipo de proteína que ayuda en la trasmisión de señales químicas de diversas células para un proceso conocido como remodelación ósea y las células de ciertos sistema inmune la falta de esta proteína causa la enfermedad.
Ubicación del gen: 4P16.3 que afecta solo a los maxilares
Problemas cavidad oral: la agenesia dental, la falta de erupción,
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