Introducción A La Genómica

Introducción a la Genómica

Gpo: 5

Erick Raymundo Cruz.

Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa o PAH.

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias que el organismo necesita. La fenilalanina es un aminoácido, que son los que forman las proteínas, y por tanto está presente en la mayoría de alimentos. Los individuos afectados por esta enfermedad no son capaces de transformar la fenilalanina en tirosina, un aminoácido esencial en el proceso de formación de los neurotransmisores. La acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso, por lo que si esta enfermedad no se trata a tiempo se pueden producir daños cerebrales y retraso mental.

Genes causantes: ALOX12 y R26IQ

Gen elegido: ALOX12

Tiene 3452 polimorfismos de los cuales 334 son no sinónimos

Incidencia en la población México-americana.

La variación en los alelos para dicha población es la siguiente A:70% y G: 30%

BIBLIOGRAFIA

Consultada el 16 de Febrero de 2015

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

• http://browser.1000genomes.org.

Introducción a la Genómica

Gpo: 5

Erick Raymundo Cruz.

OBESIDAD

La obesidad se define como la presencia de una cantidad excesiva de grasa corporal, lo que significa riesgo para la salud. Es el producto de un balance calórico positivo, ya sea por medio de un elevado aporte energético o por una reducción del gasto de energía. Varias líneas de investigación han descartado a la sobrealimentación como un hecho constante en los obesos, considerando a la obesidad como una entidad heterogénea, compleja y multifactorial.

El gen IRX3 controla la masa corporal y regula la composición del cuerpo

Gen causante: IRX3

Cuenta con 975 polimorfismos de los cuales 171 son no sinónimos

Incidencia de este gen:

http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/index.shtml

Incidencia en la población México-americana.

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