La Glucogenosis De Fanconi-Bickel

La glucogenosis de Fanconi-Bickel (FBG) es una enfermedad rara que se caracteriza por acúmulos de glucógeno en hígado y riñones, disfunción tubular renal grave y daño en el metabolismo de la glucosa y la galactosa. Se desconoce su prevalencia, aunque se han descrito menos de 200 casos

La reversibilidad del transporte facilitado de glucosa es crucial en el hígado, donde la captación posprandial alterna con su liberación durante el ayuno coincidiendo con la gluconeogénesis y con la glucogenólisis. GLUT2 desempeña esta función y, a la vez, participa en la detección de la glucosa circulante por parte de las células beta pancreáticas. Una deficiencia en transportadores GLUT 2 trae como consecuencia esta patología ,caracterizada por hepatomegalia producida por la acumulación de glucógeno e intolerancia a la galactosa y fructosa. En esta enfermedad, durante el estado posprandial la hiperglucemia e hipergalactosemia (debidas a la reducida captación hepática) se acompañan de hipoinsulinismo debido a una alteración del mecanismo de sensibilidad a la glucosa en las células beta. Durante el ayuno coexisten tanto la liberación reducida de monosacáridos por el hígado como su acumulación intracelular, lo que da como resultado la inhibición de la glucogenólisis, la acumulación de glucógeno y hepatomegalia. Hay además disminución de la reabsorción tubular de glucosa, que conduce a su excreción urinaria y a la acumulación renal de glucógeno. Suele asociarse a la enfermedad un grado moderado de disfunción tubular, que causa las restantes manifestaciones. Una reducida proporción de pacientes muestra además malabsorción intestinal de monosacáridos y diarrea con acumulación enterocitaria de glucógeno. Su aparición se da en los primeros meses de vida con retraso en el desarrollo, poliuria y raquitismo relacionado con las pérdidas de los túbulos proximales. El abdomen prominente es el resultado de un retraso en el crecimiento y hepatoesplenomegalia, siendo evidente en la infancia temprana. La pubertad se retrasa. La osteopenia generalizada conduce a fracturas durante la infancia y se ha descrito osteoporosis en etapas tardías de la vida. Algunos pacientes también muestran una distribución anómala del tejido graso. La FBG se transmite como un rasgo autosómico recesivo y se origina por mutación heterocigótica compuesta o homocigótica del gen SLC2A2 gene (3q26.2-q27). Se puede sospechar su diagnóstico en base a las manifestaciones clínicas, los hallazgos radiológicos de raquitismo y por características resultantes

de investigaciones en el laboratorio que muestren disfunción renal del túbulo proximal (glucosuria masiva, proteinuria, fosfaturia, hipofosfatemia, aminoaciduria e hiperuricemia). Sin embargo, se han detectado muchos casos de FBG a través de pruebas de detección de los niveles de galactosa en neonatos. Otros hallazgos de laboratorio incluyen hipoglicemia en ayunas, cetonuria y hipercolesterolemia.

...