Glucogenosis de Mc Ardle..

Glucogenosis de Mc Ardle.

Un adulto de 30 años con síntomas de dolor muscular, calambres y debilidad extrema después de hacer ejercicio intenso o subir escaleras. El nivel de lactato sanguíneo, baja, en vez de elevarse después del ejercicio, (no así después de caminar), y la orina toma un color rojizo semejante al vino tinto.

Los análisis clínicos revelan creatina cinasa elevada, aún en reposo y más alta después de una prueba de esfuerzo ; en éstas condiciones también se observa elevación de amonio, inosina, hipoxantina y ácido úrico en la sangre. El análisis enzimático de una biopsia de músculo, reveló acumulación de glucógeno y ausencia de fosforilasa , lo cual se confirmó con un análisis de DNA tomado de los leucocitos.

Preguntas.-

1 .- ¿ Qué son las glucogenosis? ¿Cómo se han clasificado? Las glucogénesis son un grupo de enfermedades hereditarias con una característica bioquímica común: una alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados en los que puede estar aumentado o tener una estructura anómala. Se producen cuando existe deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo sintetizan. De aquí, que los dos tejidos más afectados sean aquellos en los que el metabolismo del glucógeno es más importante: el hígado y el musculo.

En la actualidad se tiende a designar las glucogénesis según la naturaleza del déficit enzimático, y en algún caso, con subtipos. En general, se pueden distinguir tres tipos de glucogenosis atendiendo a la expresion clinica y hallazgos histopatologicos: glucogenosis hepatica, glucogenosis muscular y glucogenosis generalizada (con manifestaciones hepaticas, musculares y cardiacas). Las enfermedades por depósito de glucógeno se clasificaron históricamente de forma numérica en el mismo orden en el que se identificaron los defectos enzimáticos1,2

2 .- ¿ En la glucogenosis del caso referido, Cuál es la explicación de la elevación del

amonio?

3 .- ¿ Que es la creatina cinasa y cual es su función? La creatina cinasa cataliza la producción de fosfocreatina a través de la fosforilación de una molécula de creatina, consumiendo una molécula de ATP en el proceso. Es liberada cada vez que el cuerpo se ve sujeto a un gran estrés físico (por ejemplo, al realizar ejercicios de musculación.1

4 .- ¿ Por qué mecanismo se produce la elevación de la xantina, hipoxantina y

ácido úrico? El ejercicio incrementa las concentraciones de amoniaco, inosina, hipoxantina y ácido úrico en sangre esto es atribuido al reciclaje acelerado de los nucleótidos de purinas musculares en un contexto de producción insuficiente de trifosfato de adenosina2

5 .- ¿ A qué se debe el color que la orina adquiere después del ejercicio? Aproximadamente, la mitad de los pacientes presenta orina con color de vino tras el ejercicio físico, debido a la mioglobinuria secundaria a la rabdomiólisis ( la descomposición del tejido muscular que ocasiona la liberación de los contenidos de las fibras musculares en la sangre)2,3

6 .- En qué etapa de la vida aparecen los síntomas después del ejercicio intenso? Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia o los primeros años de la edad adulta con intolerancia al ejercicio, fatiga, mialgas, calambres musculares, y edema muscular.5

7.- ¿ Cómo supone que es la estructura del glucógeno almacenado en esta

enfermedad? En esta enfermedad la estructura se mantiene intacta, debido a que la enzima deficiente es la glucógeno fosforilasa que cataliza la reacción en la que un enlace Glucosídico a1,4 que une dos residuos de glucosa sufre una rotura por parte del Pi por lo que es imposible degradar el glucógeno y este se almacena con su estructura original.6

8 .- ¿Cuál sería

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