Síndrome de Fanconi-Bickel: reporte de un caso
Enviado por isca008 • 19 de Mayo de 2013 • 394 Palabras (2 Páginas) • 386 Visitas
Síndrome de Fanconi-Bickel: reporte de un caso
Fanconi-Bickel syndrome: A case report
Sergio Miranda-Sánchez1, Salvador Villalpando-Carrión1, Isela Núñez-Barrera1, Betsabé Salgado-
Arroyo1, Solange Heller-Rouassant1, Pedro Valencia-Mayoral2
1Departamento de Gastroenterología y Nutrición, 2Departamento de Patología, Hospital Infantil de México Federico Gómez,
México, D. F., México.
Resumen
Introducción. El síndrome de Fanconi-Bickel (SFB) se caracteriza
por hepatomegalia, con acumulación de glucógeno en hígado
y riñones, glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia; fue descrito en
1949 y catalogado como glucogenosis XI. Es una enfermedad
autosómica recesiva, y se han detectado 34 mutaciones en el gen
del GLUT2.
Caso clínico. Niño de 4 años 3 meses de edad, hospitalizado
por retardo psicomotor y falla de medro desde los 6 meses de
edad, con rosario raquítico, hepatomegalia, elevación de aminotransferasas
y fosfatasa alcalina en sangre, hipercolesterolemia e
hipertrigiliceridemia, glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia. Las
radiografías de huesos largos mostraron ensanchamiento metafisiario
y pobre mineralización ósea. La biopsia hepática mostró
arquitectura conservada, congestión sinusoidal, y reacción de
PAS positiva intensa, que desaparece con la diastasa; la microscopia
electrónica demostró abundante glucógeno de distribución
normal.
Conclusión. Este es el cuarto caso reportado en México de
SFB. Los signos clínicos típicos se detectaron en el segundo año
de vida. La glucogenosis se considera ahora un epifenómeno en
el SFB por defecto del transportador GLUT2 de glucosa y galactosa.
El paciente de este informe respondió adecuadamente al
manejo nutricional. La acumulación excesiva de glucógeno en el
hígado no es un elemento sine qua non para el diagnóstico.
Palabras
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