Síndrome de Fanconi-Bickel: reporte de un caso

Síndrome de Fanconi-Bickel: reporte de un caso

Fanconi-Bickel syndrome: A case report

Sergio Miranda-Sánchez1, Salvador Villalpando-Carrión1, Isela Núñez-Barrera1, Betsabé Salgado-

Arroyo1, Solange Heller-Rouassant1, Pedro Valencia-Mayoral2

1Departamento de Gastroenterología y Nutrición, 2Departamento de Patología, Hospital Infantil de México Federico Gómez,

México, D. F., México.

Resumen

Introducción. El síndrome de Fanconi-Bickel (SFB) se caracteriza

por hepatomegalia, con acumulación de glucógeno en hígado

y riñones, glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia; fue descrito en

1949 y catalogado como glucogenosis XI. Es una enfermedad

autosómica recesiva, y se han detectado 34 mutaciones en el gen

del GLUT2.

Caso clínico. Niño de 4 años 3 meses de edad, hospitalizado

por retardo psicomotor y falla de medro desde los 6 meses de

edad, con rosario raquítico, hepatomegalia, elevación de aminotransferasas

y fosfatasa alcalina en sangre, hipercolesterolemia e

hipertrigiliceridemia, glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia. Las

radiografías de huesos largos mostraron ensanchamiento metafisiario

y pobre mineralización ósea. La biopsia hepática mostró

arquitectura conservada, congestión sinusoidal, y reacción de

PAS positiva intensa, que desaparece con la diastasa; la microscopia

electrónica demostró abundante glucógeno de distribución

normal.

Conclusión. Este es el cuarto caso reportado en México de

SFB. Los signos clínicos típicos se detectaron en el segundo año

de vida. La glucogenosis se considera ahora un epifenómeno en

el SFB por defecto del transportador GLUT2 de glucosa y galactosa.

El paciente de este informe respondió adecuadamente al

manejo nutricional. La acumulación excesiva de glucógeno en el

hígado no es un elemento sine qua non para el diagnóstico.

Palabras clave. Síndrome de Fanconi-Bickel; enfermedades metabólicas;

defectos congénitos.

Summary

Introduction. Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is characterized

by hepatomegaly due to glycogen hepatic storage, renal glycogen

accumulation, glycosuria, aminoaciduria and phosphaturia. It

was first described in 1949 and classified as a glycogen storage

disease XI. This is an autosomic recessive disorder for which 34

mutations in the gene coding for glucose and galactose transporter

(GLUT2) have been reported.

Case report. A 4-year and 3-month old child was admitted in

the hospital with development delay, failure to thrive since 6

months of age, rachitic rosary, hepatomegaly, hypertransaminasemia,

high serum alkaline phosphatase, cholesterol and triglycerides,

glycosuria, aminoaciduria and phosphaturia. Metaphyseal

enlargement and signs of osteopenia were seen on

radiographic studies. Liver biopsy showed normal parenchyma

architecture with sinusoidal congestion, diastase-sensitive intense

PAS-positive reaction. Electronic microscopy showed large

glycogen deposits with normal distribution.

Conclusion. This is the 4th case detected in Mexico, with

typical signs of FBS detected during the second year of life. The

patient responded well to diet therapy. Glycogen storage in FBS

is currently considered an epiphenomenon due to dysfunction

in the glucose and galactose membrane transporter GLUT2. Massive

hepatic glycogen storage is not a sine qua non element for

the diagnosis of FBS.

Kew words. Fanconi-Bickel syndrome; metabolic

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