Las Enfermedades genéticas

     [pic 1]    REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA          [pic 2]

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN SUPERIOR

LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA                                                                            

UNIDAD CURRICULAR: PATOLOGÍA I                                            

PATOLOGIA I

                                                                                                                                INTEGRANTES:

                                                                                                   ACASIO, FRANCISCO   21.429.561

                                                                                                    FERNANDEZ, ISLENE   23.541.749

                                                                                                    HENRIQUEZ, RICARDO 25.241.695

                                                                                                    LORUSSO, MARIA GRAZIA 23.883.435

                                                                                                    MANEIRO, JOHANDRY   26.522.096

                                                                                                    PETIT, ANDRES   23.748.881

                                                                                                     SAEZ, ASTRID    24.736.301

ESQUEMA

Introducción

Enfermedades genéticas

1. Enfermedades Mendelianas causadas por defectos monogenicos

1. Patrones de transmisión de las enfermedades monogenica

1. Enfermedades autosómicas dominantes
2. Enfermedades autosómicas recesivas
3. Enfermedades ligadas al cromosoma X

1. Enfermedades causadas por mutaciones en proteínas estructurales

1. Síndrome de Marfan
2. Síndrome de Ehlers-danlos

1. Enfermedades causadas por mutaciones en proteínas receptoras

1. Hipercolesteroiemia familias

1. Enfermedades causadas por mutaciones en proteínas enzimáticas

1. Fenilcetonuria
2. Galactosemia
3. Tesaurismosis lisosomicas
4. Glucogenosis

1. Enfermedades causadas por mutaciones en proteínas que regulan el crecimiento celular

1. Neurofibromatosis celular

2. Enfermedades con herencia multifactorial

2.1 Trastornos citogenéticos que afectan a los autosomas

2.1.1 Trisomía 21 (Síndrome Down)

2.1.2 Síndrome de deleción del cromosoma 22q11

2.2 Trastornos citogénicos que afectan a los cromosomas sexuales

2.2.1 Síndrome de Klinefelter

2.2.2 Síndrome de Turner

3. Enfermedades monogenicos con patrones de herencia atípicos

3.1 Mutaciones con repetición de tripletes

3.1.1 Síndrome de cromosoma x frágil

3.1.2 Enfermedades causadas por mutaciones en genes mitocondriales

CONCLUSIÓN

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INTRODUCCIÓN

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento. A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.

Una persona puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres, pero también puede suceder durante la vida.

El ser humano tiene 30 mil genes. No todos los trastornos genéticos se manifiestan en la infancia y la lactancia por lo que muchas enfermedades no son de origen genético. Es importante aclarar tres términos: hereditario, familiar y congénito.

Los trastornos hereditarios son aquellos que proceden de uno de los progenitores, se transmiten en los gametos a través de las generaciones y, por tanto, son familiares.

El término congénito solo implica presente en el momento de nacer. Debe destacarse que algunas enfermedades congénitas no son genéticas. Por otro lado, no todas las enfermedades genéticas son congénitas; por ejemplo, enfermedad de Huntington.

Una mutación se refiere a la aparición de cambios permanentes en el ADN. Las que afectan a las células germinales se transmiten a la progenie y pueden dar lugar a enfermedades hereditarias. Las mutaciones de las células hemáticas no se transmiten a la descendencia.

DESARROLLO

1. ENFERMEDADES MENDELIANAS CAUSADAS POR DEFECTO MONOGENICOS

1. Patrones de transmisión de las enfermedades monogenicos

Mendel describió dos tipos de factores (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los que se expresan de una manera dominante y los que se expresan de una manera recesiva. Sin embargo, existe otro factor a tener en cuenta en la especie humana y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas x (46-XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (46-XY), con los cual quedan conformados cuatro modos o patrones según los cuales puede transmitir una mutación simple:

• Gen que se expresa en forma dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
• Gen que se expresa en forma recesiva ubicado en un atosoma (herencia autosómica recesiva).
• Gen que se expresa en forma dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
• Gen que se expresa en forma recesiva situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

1. Enfermedades autosómicas dominantes.

Los trastornos autosómicos dominantes se manifiestan en el estado heterocigoto, es decir que al menos uno de los progenitores de un caso esta habitualmente afectado; ambos sexos (hombres y mujeres) están afectados y pueden transmitir la enfermedad. Cuando una persona afecta esta con una persona no afectada, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.

Cumpliéndose los siguientes hechos:

• Los individuos afectados no siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismo carácter (excepto en el caso de aparición por nueva mutación
• El carácter aparece en cada uno de las generaciones (no salta generaciones, salvo en el caso que disminuya su penetración).
• Los hijos no afectados (sanos) de un padre o una madre afectada tienen hijos y nietos sanos
• Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección este ubicado en el cromosoma X que en los varones procede de la madre.

      Las enfermedades autosómicas dominantes más frecuentes son:

• Acondroplastia
• Neurofibromatosis
• Enfermedad de bourneville
• Enfermedades Huntington
• Síndrome de Marfan
• Enfermedades de charcot-marie tooth

La forma de herencia de una enfermedad autosómica dominante; se da de esta manera: mutación en el gen FBN1, situado en el cromosoma 15, este gen es el encargado de producir la proteína fibrilina-1, un componente esencial del tejido conectivo, en caso de que esta proteína sea escasa se forman fibras anormales y menos resistentes.

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