Leyes De Mendel

Cuerpo

La genética de poblaciones estudia la distribución de los genes en las poblaciones, así como los factores que mantienen o cambian la constitución genética de las mismas, de una generación a otra. Una población se define como un conjunto de individuos capaces de reproducirse entre sí, que coexisten geográfica y temporalmente, y constituyen una unidad evolutiva. El estudio de la genética de poblaciones es muy importante desde el punto de vista sanitario, ya que la mayoría de las enfermedades tienen una componente genética más o menos importante.

Ya que hablamos de “genes”, explicaremos éste y otros términos que aparecerán a continuación:

Los seres humanos, por poner un ejemplo, tenemos en las células 46 cromosomas

(22 pares no sexuales y 2 cromosomas sexuales, que en las mujeres son XX y en los hombres XY). Cada cromosoma se compone, básicamente, de ácido desoxirribonucleico (ADN). El segmento de ADN que incluye la información correspondiente a la producción del amino ácido de una proteína particular se denomina gen.

Se denomina alelos a las diferentes formas alternativas de un gen. La localización particular o posición de un gen en un cromosoma se denomina locus (en plural, loci). Los genes aparecen en parejas en cada locus, y se separan durante la formación de los gametos (células sexuales). Cuando dos gametos, uno proveniente de cada progenitor, se unen en la fecundación, la descendencia recibe un gen de cada uno de ellos, en cada locus.

Los individuos con dos alelos diferentes en un locus se llaman heterocigóticos, mientras que los que tienen dos copias del mismo alelo se llaman homocigóticos. Por genotipo se entiende la constitución genética de un individuo en uno o varios loci. El termino fenotipo se refiere a una característica observable de un individuo, asociada con determinado genotipo.

Se dice que un alelo es recesivo respecto a una característica o fenotipo, si su efecto sobre dicha característica solo es visible para los individuos homocigóticos en dicho alelo. Se dice que un alelo es dominante en caso contrario, es decir, cuando su efecto sobre la característica es el mismo para los heterocigóticos que para los homocigóticos en este alelo. Se dice que dos alelos son codominantes cuando ninguno de los dos es recesivo respecto del otro (es decir, cuando la presencia de cada uno de ellos se deja notar en el fenotipo y no puede quedar oculta por la presencia del otro).

Leyes de Mendel y pruebas de paternidad.

Las leyes de Mendel son unos postulados sobre la transmisión de caracteres hereditarios (fenotipos) de una generación a la siguiente. En 1865, el monje agustino austriaco Johann Gregory Mendel (1822-1884), abad del monasterio de BrÜnn (Chequia), formuló las leyes hereditarias que llevan su nombre, fruto de sus estudios empíricos con algunas especies vegetales (concretamente, guisantes olorosos) de su jardín. El trabajo de Mendel sobre la transmisión de los caracteres de las plantas a través de sucesivas generaciones constituye el fundamento de la genética moderna, aunque no fue reconocido por la comunidad científica hasta su redescubrimiento, en 1900, por parte de

Hugo de Vries, Karl Frich Correns y Erich Tschermack.

Supongamos que tenemos una característica o fenotipo controlada por ungen que presenta dos alelos, digamos L (para el dominante) y l para el recesivo (en el caso particular que consideró Mendel, el fenotipo es la rugosidad o no de la piel del guisante, que está controlada por un gen con dos alelos, el dominante L que corresponde a piel lisa y el recesivo l que corresponde a piel rugosa). Es habitual, en el caso de tener un alelo dominante y otro recesivo, el utilizar una letra en mayúscula para denotar el primero y la misma letra en minúscula para el segundo.

Entonces hay tres tipos de guisante oloroso, atendiendo a este gen (tres genotipos posibles):

LL (liso puro), Ll (liso portador de rugoso) y ll (rugoso)

Aunque sólo dos fenotipos: liso (para LL y Ll) y rugoso (ll).

La primera ley de Mendel se enuncia así: si se cruzan dos individuos homocigóticos diferentes, esto es, un LL y un ll, entonces todos los descendientes, que forman la primera generación filial, son del mismo tipo, heterocigóticos Ll, y presentan el fenotipo del dominante (en el caso de los guisantes, son lisos) aunque son portadores del recesivo.

Como cada progenitor aporta un alelo a cada hijo, está claro en este caso que uno siempre aporta el alelo L y el otro el l, con lo que todos los hijos han de tener en el locus del gen los dos alelos L y l.

La segunda ley de Mendel se refiere a lo que sucede al cruzar dos individuos de la primera generación filial a la que nos referimos en la primera ley, entre ellos. En ese caso, se obtienen descendientes con todas las posibles combinaciones de alelos, en las siguientes proporciones:

LL liso puro (1/4), Ll liso portador de rugoso (2/4=1/2) y ll rugoso (1/4) (en cuanto al fenotipo, hay 1/4 de rugosos y 3/4 de lisos).

Aunque Mendel obtuvo esta ley de manera empírica, observando lo que sucedía con miles de plantas de guisante, podemos llegar a ella usando un modelo probabilístico muy sencillo: el modelo consiste en suponer que cada progenitor (que es de la forma Ll), aporta un alelo a cada descendiente, cada uno de ellos con la misma probabilidad. Entonces, las posibles combinaciones de alelos en los descendientes son:

LL, Lplm, lpLm y ll

donde hemos tenido en cuenta que para el caso heterocigótico, el alelo L podía provenir del padre y el l de la madre o viceversa, y lo hemos indicado con el subíndice p para el padre y m para la madre (en el caso homocigótico esta distinción es innecesaria).

Como todas las combinaciones son igualmente probables, se han de repartir a partes iguales la probabilidad total (que es 1), correspondiéndoles 1/4 a cada una. Al ser la segunda y la tercera combinaciones el mismo genotipo, que denotamos genéricamente por Ll, a este le corresponde una probabilidad de 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2.

Hemos visto un modelo probabilístico que se adapta bien a las dos primeras leyes de Mendel. Podemos aplicarlo en otras situaciones y ver qué predice el modelo. Por ejemplo, si cruzásemos un individuo LL (liso puro, en el caso de los guisantes) con uno Ll (liso portador de rugoso), ¿qué genotipos podemos esperar obtener en la primera generación filial, y con qué frecuencias o probabilidades? Como uno de los padres siempre aporta el alelo L, mientras que el otro aporta los alelos L y l con la misma probabilidad, la mitad de los hijos tendrá el genotipo LL (liso puro), y la otra mitad Ll (liso portador de rugoso).

El mismo caso, pero cruzando un individuo ll (rugoso) con Ll (liso portador de rugoso) nos da la mitad de los descendientes Ll (liso portador de rugoso) y la mitad ll (rugoso).

Estos resultados, predichos por el modelo probabilístico, coinciden con los

Observados por Mendel sobre sus miles de plantas de guisante. Parece, por

Tanto, que el modelo probabilístico que hemos considerado para la transmisión de los caracteres hereditarios es adecuado. El modelo se adapta igualmente al caso en que los alelos sean codomitantes, en vez de uno dominante y el otro recesivo, o a que haya más de dos, e incluso a casos mixtos, como veremos a continuación.

Aplicando la genética mendeliana a los grupos sanguíneos humanos se

puede llevar a cabo una prueba de paternidad, aunque no siempre será concluyente.

Algunas pruebas de paternidad han cobrado cierta notoriedad por haber involucrado a personajes públicos. Una de las más famosas tuvo lugar cuando en 1943 Charles Chaplin se enfrentaba a un juicio por paternidad en

Hollywood, su abogado recurrió a la genética mendeliana aplicada a los grupos sanguíneos para realizar una prueba de paternidad. Explicaremos ahora en qué consiste:

El grupo sanguíneo humano viene determinado por tres alelos diferentes, conocidos como A, B y O. A y B son dominantes respecto del alelo recesivo O, pero son dominantes entre sí (se manifiestan ambos). Los posibles grupos sanguíneos son (se indican los nombres de los grupos y entre paréntesis los genotipos): grupo AB

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